Cistiskās fibrozes pacientu aprūpes standarti un klīniskie ceļi bērnu un pieaugušo vecumā

klīniskais ceļš | Pēdējās izmaiņas: 24.11.2025

Saīsinājumi

ABPA - Alerģiska bronhopulmonāla aspergiloze

ALAT - alanīnaminotransferāze

ASAT - aspartātaminotransferāze

AS - asins spiediens

Aspergillus ag - Aspergillus antigēns

Aspergillus RAST - tests specifisko Aspergillus IgE noteikšanai

AZM - azitromicīns

BAL - bronhoalveolārā lavāža

BCC - Burkholderia cepacia komplekss

B.cepacia - Burkholderia cepacia

CF – cistiskā fibroze

CFBD- sekundāra ar CF saistīta kaulu slimība

CFRLD- sekundāra ar CF saistīta aknu slimība

CFRD - Sekundārs ar CF saistīts diabēts

CFTR - cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulators

CGMS - ilgstoša glikozes monitorēšanas sistēma

CPET- kardiopulmonālās slodzes tests

CRP - C reaktīvais proteīns

CXR - rentgena izmeklējums

DEXA - kaulu densitomerija

DIOS - distālais zarnu obstrukcijas sindroms

DPI - pulvera inhalatori

FEV1 - forsētās izelpas tilpums pirmajā sekundē

FVC - forsētā vitālā kapacitāte

GEAS - gastroezofageālā atviļņa slimība

GGT - gammaglutamiltransferāze

H.influenzae - Haemophilus influenzae

HRS- hronisks rinosiniusīts

HS - Hipertoniskais sāls šķīdums

IgE - imunoglobulīns E

IgG - imunoglobulīns G

i.m. - intra muskulāri

IRT - Imunoreaktīvais tripsīns

IV, i/v un i.v. - intravenozi

MAC - Mycobacterium Avium komplekss

MRSA - meticilīna rezistents zeltainais stafilokoks

NB! - Nota bene! - piezīme

NIPPV - Neinvazīva pozitīvā spiediena ventilācija

NTM - Netuberkulozās mikobaktērijas

OET - olbaltumu enerģētiskā trūksme

OGTT - Orālais glikozes tolerances tests

ORL - otorinolaringologs

PERT- Pancreatic enzyme replacement therapy

pH metrija – kuņģa skābes noteikšanas metode

PsA - Ps. Aeruginosa - Pseudomona Aeruginosa

PSI - protonu sūkņu inhibitori

RhDNāze - rekombinantā cilvēka deoksiribonukleāze (Pulmozyme / Dornase alfa)

RSV - respiratori sincitiālais vīruss

RSKC- Reto slimību koordinācijas centrs

S.aureus - Staphylococcus aureus

S. maltophilia - Stenotrophomonas maltophilia

SF - sārmainā fosfatāze

SpO2 - skābekļa saturācija asinīs %

Klīnisko ceļu mērķu grupa

• Ģimenes ārsti

• Pediatri

• Bērnu pneimonologi

• Bērnu gastroeneterologi

• Bērnu endokrinologi

• ORL speciālisti

• Ārsti ģenētiķi

• Fizioterapeiti

• Citi ārsti - pneimonologi, gastroenterologi, endokrinologi

• Citas ārstniecības atbalsta un ārstniecības personas - uztura speciālisti, psihologi, sociālie darbinieki, medicīnas māsas, palliatīvās aprūpes personāls, koordinātori

Klīniskā ceļa shematisks attēlojums

flowchart LR
subgraph I
100("Primārā 
aprūpe")
101("Sekundārā
aprūpe")
102("Terciārā
aprūpe")
end
subgraph II
100~~~200("Klīniski aizdomas 
par CF/
Identificēts pacients 
no jaundzimušo 
skrīninga
1.nodaļa  
1.shēma, 1-8.tabula
CF pacientu aprūpe un
uzraudzība primārā
aprūpes līmenī
(3.nod., 11.tab.)")
101~~~201("CF pacientu
ambulatorā uzraudzība
terciārā aprūpes 
līmenī
(2.nod.. 2.2.1., 
9.tab, 2.shēma)")
202("Pacientu pāreja uz
pieaugušo aprūpi
(2.nod., 2.3.,
3.shēma, 10.tab.)")
203("CF pacientu
ikgadējais
padziļinātais izvērtējums
terciārā aprūpes līmenī
(2.nod., 2.2.2)")
204("CF pacientu 
stacionārā uzraudzība
terciārā aprūpes
līmenī
(2.nod., 2.2.3.)")
205("Īpašās CF pacientu
grupas
(2.nod., 2.2.4.)")
end
subgraph III
202~~~300("**Sarkanā karoga simptomi** 
(jebkurā līmenī):
•Būtisks FEV1 samazinājums 
(>10% no iepriekšējā labākā)
•Elpas trūkums (dispnoja)
•Sēkšana vai pastiprināts 
klepus, īpaši ar zaļganiem 
vai biezākiem krēpiem
•Drudzis (>38 C)
•Hemoptīze 
(> 5-10 ml vai atkārtoti)
4.12.
•Pneimotoraks (4.13.)
•Vemšana, vēdera sāpes, 
vēdera uzpūšanās
•Svara zudums vai 
nespēja pieņemties svarā
•Hipoksēmijas pazīmes: 
cianoze, SpO₂ 
< 90% miera stāvoklī 
•Letarģija, miegainība, 
apziņas traucējumi
•Tahikardija, tūska
•Izteiktas sāpes locītavās
 vai muskuļos, pietūkums
•Izteikta dehidratācija vai 
elektrolītu traucējumi 
(sevišķi karstā laikā 
vai pēc slodzes)")
end
click 200 "#1-nodala-cistsiskas-fibrozes-jaundzimuso-skrinings-un-diagnostika"
click 201 "#2-nodala-cistiskas-fibrozes-pacientu-aprupe-terciara-limeni"
click 202 "#23-pacienta-cels-un-aprupes-posmi-parejas-etapa-uz-pieaugoso-aprupi-3shema"
click 203 "#222-ikgadejais-padzilinatais-izvertejums"
click 204 "#223-stacionara-uzraudziba"
click 205 "#224-ipasas-pacientu-grupas"

Primārā aprūpe– ģimenes ārsts/pediatrs identificē simptomus vai jaundzimušo skrīninga atradi → nosūtījums uz specializētu CF centru (skat. 1.nod.).

Sekundārā ambulatorā aprūpe– veic diagnostikas testus (sviedru hlorīda tests, ģenētiskie izmeklējumi), diferencē ar citām slimībām (skat. 1.nod.).

Terciārā aprūpe– multidisciplinārā komanda nodrošina visaptverošu aprūpi (skat. 2. nod.).

Stacionārā aprūpe teraciārā līmenī– indikācija: slimības simptomu pasliktināšanās, elpceļu uzliesmojumi, smaga infekcija. Nodrošina IV antibiotikas, intensīvu fizioterapiju (2.nod., 2.3.3).

1. nodaļa CISTSISKĀS FIBROZES JAUNDZIMUŠO SKRĪNINGS UN DIAGNOSTIKA

Savlaicīgi atklāta cistiskās fibrozes (CF) diagnoze ir būtiska, jo tā ļauj savlaicīgi uzsākt ārstēšanu, kas uzlabo turpmākos veselības iznākumus un samazina komplikāciju risku. Tā palīdz nodrošināt bērna normālu augšanu, attīstību un samazina hospitalizāciju nepieciešamību, novērš agrīnu nāvi. Savlaicīgi atklāta diagnoze dod iespēju uzsākt jaunu mērķterapiju (CFTRm), kas var būtiski uzlabot dzīves kvalitāti. Turklāt savlaicīga diagnoze samazina psiholoģisko stresu ģimenei un ļauj ārstiem efektīvāk plānot aprūpi [1].

Kopš 2019. gada 1. jūlijā Latvijā ir pieejams CF jaundzimušo skrīnings, tomēr tas neizslēdz, ka 10% gadījumu, slimība var netikt atklāta savlaicīgi, tāpēc ir svarīgi zināt CF klīniskās izpausmes, nosūtīt pie speciālista un veikt papildus izmeklējumus, lai apstiprinātu vai izslēgtu diagnozi. Viltus pozitīvs skrīnigs var būt, ja māte grūtniecības laikā lietojusi CFTRm terapiju, ja IRT ir zem robežvērtības.

Papildus situācijas, kurās nepieciešama diagnostiska izmeklēšana (1. shēma):

• Klīniskās pazīmes, kas var liecināt par CF gan bērniem, gan pieaugušajiem

• Ģimenes anamnēzē CF

• CF slimnieka brālis vai māsa (pat, ja asimptomātisks) [5].

Visiem pacientiem ar klīniskām aizdomām par CF (1.tabula), rūpīgi jāievāc ģimenes anamnēze un jāveic fizikālā izmeklēšana [5]. (2. tabula).

Pacientus ar aizdomām par CF pieraksta uz konsultāciju pie pneimonologa, kurš specializējies CF aprūpē un ārstēšanā (RSKC- Reto slimību koordinācijas centrs) vai uz sviedru provi BKUS ar nosūtījumu no ģimens ārsta, pulmonologa, alergologa, bērnu pneimonologa vai bērnu alergologa.

CF māsa veic turpmāku pacienta koordinēšanu, veic pierakstu pie ārsta, tiek plānoti papildus izmeklējumi, tiek iepazīstināti ar pārējiem CF komandā iesaistītiem speciālistiem, sniegti informātīvi materiāli, nodrošināts psiholoģisks atbalsts (4., 5., 6. Tabula)

1. Shēma Diagnostikas algoritms pacientam ar klīniskām aizdomām par CF.

[1] Viltus pozitīvi rezultāti var rasties malnutrīcijas vai ādas slimību dēļ. Iespējams arī pārejošs elektrolītu paaugstinājums imūndeficīta pacientiem, [2] Diagnozes apstiprinājums ir divas CF-patogēnas mutācijas trans stāvoklī, kas klasificētas CFTR-2 vai citā uzticamā datubāzē, [3] Sviedru tests robežzonā (30–60 mmol/l) - jāveic pilna CFTR gēna sekvenēšana., [4] Sviedru tests normas robežās , neizslēdz mutācijas 3849+10kb C>T gadījumā.

1. Tabula CF raksturīgas klīniskās pazīmes

Orgānu sistēma	Simptomi / Klīniskās pazīmes
Elpošanas sistēma	• Hronisks mitrs klepus ar krēpām• Atkārtotas apakšējo elpceļu infekcijas (bronhīts, pneimonija)• Bronhektāzes• Sēkšana, elpas trūkums• Deguna polipi• Hronisks sinusīts• Hemoptīze
Gremošanas sistēma	• Steatoreja (taukaini, smakojoši izkārnījumi)• Aizcietējumi• Vēdera uzpūšanās, kolikas• Mekonija ileuss jaundzimušajiem• Pankreatīts (retāk)• Aknu bojājumi (hepatomegālija, steatoze, ciroze)• Gastroezofageālais reflukss (GERD)
Uzturs un elektrolītu līdzsvars	• Svara pieauguma trūkums• Augšanas aizture• Sāļš ādas garša• Dehidratācija, hiponatriēmija (īpaši karstā laikā)
Reproduktīvā sistēma	• Vīriešiem – neauglība (azoospermija, vas deferens aplāzija)• Sievietēm – samazināta fertilitāte (biezu dzemdes kakla sekrētu dēļ)
Zīdaiņiem un bērniem	• Zema dzimšanas masa• Attīstības aizture• Lēna motorā un fiziskā attīstība• Bieža slimošana agrīnā vecumā
Vispārējas pazīmes	• Nogurums, nespēks• Samazināta fiziskā izturība• Depresija vai emocionālas problēmas• Bungvālīšu pirksti, pulksteņstikla nagi

2. Tabula Aizdomas par CF ģimenes anamnēzē un fizikālas izmeklēšanas laikā.

Ģimenes anamnēze	CF vai CFTR traucējumi ģimenē, agrīni nāves gadījumi, radniecība starp vecākiem
Fizikālā izmeklēšana	Raksturīgās atrades
Vispārējs izskats	Samazināta zemādas tauku kārta, augšanas aizture, pulksteņstikla nagi, bungvālīšu pirksti, bērniem svara/auguma līknes izvērtēšana!
Elpošanas sistēma	Sēkšana, mitri trokšņi virs plaušām, novājināta elpošana, deformēts krūškurvis
Gremošanas sistēma	Uzpūsts vēders, vēdersāpes, hepatomegālija, iespējama splenomegālija, ieilgusi dzelte zīdaiņu vecumā
Āda un gļotādas	Sāļa āda, sausa āda, A/D/E vitamīna trūkuma pazīmes: heilīts, dermatīts

3. Tabula. CF disgnozes apstiprinošie izmeklējumi

Izmeklējums	Mērķis / Diagnostiskā nozīme	Diagnozes kritērijs
Sviedru tests (pilokarpīna jonoforēze)	Mēra sviedru hlorīda koncentrāciju	≥ 60 mmol/L → apstiprina CF (nepieciešami 2 mērījumi vienā dienā)
CFTR gēna mutāciju analīze	Identificē CF izraisītās ģenētiskās mutācijas	Jāatrod 2 patogēnas CFTR mutācijas (viena no katra vecāka)
Deguna potenciāla starpība (NPD) *	Novērtē CFTR kanālu funkciju deguna gļotādā	Raksturīgas CF izmaiņas (zema Cl⁻ absorbcija, augsta Na⁺ reabsorbcija)
Zarnu strāvas mērījums (ICM) *	Vērtē CFTR funkciju zarnu epitēlijā	Raksturīgas CFTR disfunkcijas pazīmes
Papildtesti neskaidros gadījumos:
Pilna CFTR gēna sekvencēšana	Ja mutācijas nav noteiktas ar standarta paneli	Atrod retas vai jaunas patogēnas mutācijas
Papildu funkcionālie testi (laboratoriski)	Retos, netipiskos gadījumos vai CFTR-RD aizdomu gadījumā	Izvērtē nepieciešamību diferencēt starp CF un CFTR-RD

*patreiz nav pieejams Latvijā

4. Tabula. Primāri veicamie papildus izmeklējumi pēc CF diagnozes apstiprināšanas

Joma	Izmeklējumi un biežums
Elpceļu mikrobioloģija	Uzsējumi uz CF patogēniem: zīdaiņiem ik mēnesi, vēlāk ik 3 mēnešus (St. aureus, Ps. aeruginosa, B. cepacia) Paraugu veidi: orofaringeāls aspirāts, krēpas, inducētas krēpas, BAL (pēc nepieciešamības). Skrīnings uz NTM reizi gadā!!!
Plaušu attēldiagnostika	RTG, CT – izvērtē individuāli
Gremošanas sistēma	Fēču elastāze – netiešs aizkuņģa dziedzera funkcijas novērtējums- visiem pacientiem pēc diagnozes uzstādīšanas, dianmikā atkārto individuāli, izvērtē CFTRm terapijas laikā
Reproduktīvā sistēma (vīriešiem)	Sēklinieku un vas deferens izmeklēšana (neauglības riska izvērtējums)

5.tabula. Tālākā rīcība pēc CF diagnozes uzstādīšanas

Solis	Apraksts
Informēšana	• Informēt pacientu/ģimeni 24 stundu laikā (neziņot piektdienās, pirms svētku brīvdienām).• Mutiski un rakstiski izskaidrot diagnozi. • Nodrošināt uzticamus informācijas avotus (www.veselapasaule.lv)
Aprūpes organizēšana	• Sniedz kontaktinformāciju CF komandai . • Organizēt pirmo vizīti CF centrā nedēļas laikā.• Pieteikt konsultāciju CF komandā.
Terapijas iespējas	• Iepazīstināt ar aprūpes modeli.• Izvērtēt CFTRm terapijas espējas . • Informēt par klīniskajiem pētījumiem, ja pieejami.
Ģenētiskā konsultācija	• Piedāvāt ģenētisko konsultāciju ģimenei. • Informēt pārējos ģimenes locekļus par iespējamām pārbaudēm.

6.tabula. Psiholoģiskā atbalsta nodrošināšana pēc CF diagnozes uzstādīšanas

Atbalsta veids	Detalizēts apraksts
Emocionāls atbalsts	Atblastīt piederīgos, kas saistīts ar diagnozi
Psihologa iesaiste	Regulāras psihologa konsultācijas (bērniem un ģimenei)- RSKC pakalpojums
Piederīgo izglītošana	Multimediju materiāli (video, brošūras u.c.) Vienota, profesionāla informācija (novērš pretrunīgus avotus)
Mentālās veselības uzraudzība	Pārrauga un turpmāk izvērē vecākiem/aprūpē iesaistītajiem

CF jaundzimušo skrīnings Latvijā balstās uz trīspakāpju algoritmu (IRT1 / dF508 / IRT2), kurā tiek mērīts imunoreaktīvais tripsīns (IRT) un analizēta visbiežāk sastopamā CFTR mutācija – dF508. Algoritms ļauj atšķirt bērnus ar augstu, zemu vai neskaidru risku, vienlaikus mazinot viltus pozitīvo rezultātu skaitu (Pielikums- 1. shēma).

1. Solis: IRT1 noteikšana

IRT tiek noteikts no sausa asiņu parauga 48–72 stundas pēc dzimšanas. Ja IRT1 < 70 ng/mL – tests ir negatīvs, skrīnings beidzas. Ja IRT1 ≥ 70 ng/mL – tiek veikta nākamā analīze.

2. Solis: dF508 mutācijas tests

No tā paša parauga tiek pārbaudīta CFTR dF508 mutācija. Ja dF508 tiek konstatēta – bērns tiek nosūtīts uz padziļinātu izvērtējumu pie CF speciālista. Ja dF508 netiek konstatēta, bet IRT1 ir ≥ 90 ng/mL, tiek veikts nākamais solis.

3. Solis: IRT2 pārbaude (atkārtota IRT)

No atkārtota asiņu parauga mēra IRT otro reizi (IRT2). Ja IRT2 ≥ 90 ng/mL – bērns tiek nosūtīts uz pilnu CFTR gēna sekvenēšanu un klīnisku izvērtēšanu. Ja IRT2 < 90 ng/mL – skrīnings tiek uzskatīts par negatīvu. Sīkāka informācija par CFTR gēna mutāciju variantiem un to fenotipiskām izpausmēm atrodama mājas lapā: www.cftr2.org Izmainīta CF jaundzimušo skrīninga gadījumā, visi gadījumi tiek ziņoti CF māsai un CF ārstam, pēc tam tiek plānoti un veikti atbilstoši papildus izmeklējumi (sviedru prove, ģenētiski izmeklējumi u.c.). Ģimene tiek iepazīstinātia ar pārējiem CF komandā iesaistītiem speciālistiem, sniegti informātīvi materiāli, nodrošināts psiholoģisks atbalsts (7., 8. Tabula).

7. Tabula. Rīcība, ja pozitīvs skrīnings, bet CF diagnoze nepārliecinoša (CFSPID- Cystic Fibrosis Screen Positive Inconclusive Diagnosis / Cystic Fibrosis Related Metabolic Syndrome)

Solis	Darbība	Piezīmes
1	CF speciālista konsultācija	Pirmās nedēļas laikā pēc pozitīva skrīninga rezultāta, tiek informēti vecāki, veikts pieraksts BKUS pie CF speciālista
2	Sākotnējā izvērtēšana	Klīniskā izvērtēšana, sviedru tests, paplašināta CFTR ģenētiskā analīze
3	Ģimenes informēšana	Skaidrojums par iespējamu CF attīstību un simptomiem: ilgstošs klepus, iesnas, sāpes vēderā
4	Veselības veicināšana	Rutīnas vakcinācija, izvairīšanās no pasīvās smēķēšanas, veselīgs dzīvesveids (uzturs, fiziskās aktivitātes)
5	Ģenētiķa konsultācija	Piedāvāt vecākiem
6	Elpceļu mikrofloras kontrole	Ikgadējās apskates laikā un klīnisku indikāciju gadījumā
7	Vizīšu biežums	Pirmajos 2 gados – atkarībā no stāvokļa; pirmsskolas vecumā – 1x gadā; 6 gadu vecumā un 14–16 gadu vecumā – padziļināta izmeklēšana
8	Reģistrācija	Netiek iekļauts oficiālā CF reģistrā, var ievietot CRMS/CFSPID datu bāzē

8.Tabula. Rīcība, ja pozitīvs skrīnings un apstiprinoša sviedru prove = CF diagnoze

Solis	Darbība	Piezīmes
1	CF speciālista konsultācija	Pirmās nedēļas laikā pēc rezultātu saņemšanas, tiek informēti vecāki, veikts pieraksts BKUS pie CF speciālista
2	Ģimenes iepazīstināšana ar komandu	Ārsti, speciālisti, aprūpes personāls
3	Veselības stāvokļa izvērtēšana	Iespējama hospitalizācija- izvērtē individuāli
4	Izmeklējumu nozīmēšana	Pēc klīniskās situācijas
5	CF apmācība	Vecākiem un aprūpētājiem
6	Terapijas uzsākšana	Medikamenti, ja nepieciešami uzsāk individuāli
7	Enzīmu aizvietojoša terapija	Pie katras ēdienreizes, ja aizkuņģa dzidzera mazspēja pierādīta
8	Vitamīni un sāls	Taukos šķīstošie vitamīni, multivitamīni, sāls papildus

2. nodaļa. Cistiskās fibrozes pacientu aprūpe terciārā līmenī.

Cistiskās fibrozes pacientu aprūpe ir sarežģīta un ilgstoša, tādēļ tās kvalitāti nosaka multidisciplināra komandas pieeja. Pārejas posmā no pediatriskās uz pieaugušo aprūpi šādai komandai ir izšķiroša nozīme, jo tā nodrošina ārstēšanas nepārtrauktību, pacientu drošību un vispusīgu atbalstu [3].

Galvenie principi:

● Komandas darbs nodrošina slimības daudzveidīgo aspektu (plaušu, gremošanas, endokrīno, psihoemocionālo, sociālo) izvērtēšanu un ārstēšanu.

● Koordinācija starp pediatriem un pieaugušo aprūpes speciālistiem ļauj izvairīties no informācijas zuduma un ārstēšanas pārtraukumiem.

● Pacienta un ģimenes iesaiste ir neatņemama – komanda mērķtiecīgi veicina pacienta patstāvību, zināšanu pieaugumu un motivāciju ievērot terapiju.

● Nepārtrauktība tiek nodrošināta, pārejot uz pieaugušo centru, nododot pilnu dokumentāciju un saglabājot kontaktus ar pacientu.

2.1. Multidisciplinārās komandas sastāvs un pienākumi

• Bērnu pneimonologs – vada ārstēšanu un pārejas procesu līdz 18 gadu vecumam (atsevišķos gadījumos līdz 21-25 gada vecumam- var tikt individuāli piemērots, izvērtējot katru gadījumu), sagatavo dokumentāciju un nosūta pacientu uz pieaugušo aprūpi.

• Pieaugušo pneimonologs – pārņem pacienta aprūpi, nodrošina ārstēšanas pēctecību un pielāgo terapiju pieaugušo vajadzībām.

• CF māsa – uztur nepārtrauktu kontaktu ar pacientu un ģimeni, organizē vizītes, izglīto par terapijas ievērošanu, seko infekciju kontrole

• Uztura speciālists – novērtē uztura statusu, koriģē fermentu aizvietošanas terapiju, izveido sabalansētu uztura plānu.

• Fizioterapeits – māca un kontrolē elpošanas vingrojumus, pielāgo fizioterapijas tehniku dažādiem dzīves posmiem.

• Psihologs – nodrošina emocionālo atbalstu pacientam un ģimenei, palīdz pielāgoties pieaugušo aprūpes prasībām, novērš depresijas un trauksmes risku.

• Sociālais darbinieks – palīdz risināt sociālos jautājumus (izglītība, nodarbinātība, sociālie pabalsti), veicina pacienta iekļaušanos sabiedrībā.

• Citi speciālisti (gastroenterologs, hepatologs, endokrinologs, ginekologs/urologs, ORL u.c.) – iesaistās pēc indikācijām komplikāciju diagnostikā un ārstēšanā.

Komandas darba rezultāts:

● Pacients droši pāriet no bērnu uz pieaugušo aprūpi bez ārstēšanas pārtraukumiem.

● Tiek nodrošināta vispusīga veselības aprūpe, kas aptver gan medicīniskos, gan psihosociālos aspektus.

● Pacients kļūst arvien patstāvīgāks savas slimības vadībā, vienlaikus saglabājot pieejamu profesionālu atbalstu.

9. tabula. Multidisciplinārā komanda un speciālistu pienākumi.

Loma	Galvenie pienākumi pārejā	Biežums
Bērnu pneimonologs / CF vadošais speciālists	Vada pārejas plānu, izvērtē gatavību, sagatavo izrakstu un pāradresāciju.	≥1x/gadā + pēc vajadzības
Pieaugušo pneimonologs	Pieņem pāreju, pārskata terapiju, nodrošina nepārtrauktību.	Pirmā vizīte 1–4 nedēļās, pēc tam ik 3 mēn.
CF māsa	Koordinē vizītes, izglīto, uzrauga terapijas ievērošanu, saziņa ar ģimenes ārstu.	Nepārtraukti
Uztura speciālists	Uztura plāns, PERT dozēšana, vitamīni, OET/ hiperbarojuma riska pārraudzība.	Ik 3–6 mēn.
Fizioterapeits	Elpošanas fizioterapija, vingrojumu programma, tehnikas korekcija.	Ik 3 mēn. vai biežāk
Psihologs	Emocionālā labklājība, trauksmes/depresijas skrīnings, atbalsts.	≥1x/gadā vai pēc vajadzības
Sociālais darbinieks	Sociālais atbalsts, izglītība/nodarbinātība, labumi un pielāgojumi.	Pēc vajadzības
Citi speciālisti (GI, hepatologs, endokrinologs, ORL u.c.)	Komplikāciju vadība saskaņā ar algoritmiem.	Pēc indikācijām

2.2. Pacientu uzraudzība

CF pacientu diagnostika un uzraudzība ir nepārtraukts process, kura mērķis ir savlaicīgi identificēt slimības progresiju, komplikācijas un nodrošināt terapijas efektivitāti (2.shēma).

Pārejas laikā un pieaugušo aprūpē īpaši svarīga ir regulāra veselības stāvokļa kontrole, multidisciplinārās komandas iesaiste un vienotu standartu ievērošana. Pārejas brīdī bērnu aprūpes centrs nodod pieaugušo aprūpes centram pilnu klīnisko kopsavilkumu ar pēdējo izmeklējumu rezultātiem un slimības dinamiku. Pieaugušo centrs turpina uzraudzību pēc vienotiem standartiem, nodrošinot ārstēšanas pēctecību [3.,4.]

2.2.1.Ambulatorā uzraudzība

• bērniem un pieaugušajiem ar CF – vismaz 1 reizi 2–3 mēnešos specializētajā CF centrā;

• vizīšu biežums var tikt palielināts slimības paasinājuma, komplikāciju vai terapijas maiņas gadījumā.

Galvenie uzdevumi ambulatorajā uzraudzībā:

• Klīniskā stāvokļa izvērtēšana:

o vispārējā pašsajūta, klepus, elpas trūkuma intensitāte, krēpu raksturs, hemoptīze;

o svara un augšanas dinamika (bērniem), ĶMI (pieaugušajiem).

• Plaušu funkcijas kontrole:

o regulāra spirometrija (FEV1, FVC), skābekļa piesātinājuma mērīšana;

o terapijas efektivitātes izvērtēšana un pielāgošana.

• Mikrobioloģiskie izmeklējumi:

o regulāri krēpu uzsējumi vai rīkles uztriepes, lai uzraudzītu elpceļu kolonizāciju un infekcijas risku.

• Uztura un gremošanas sistēmas novērtējums:

o uztura dienasgrāmata vai dietologa izvērtējums;

o fermentu devas un vitamīnu papildinājuma pielāgošana;

o aknu funkcijas rādītāju uzraudzība (vismaz 1 reizi gadā vai biežāk pēc indikācijām).

• Fizioterapija:

o regulāru fizioterapeita apmeklējumu plānošana;

o pacientam un ģimenei atkārtota apmācība par elpceļu drenāžas tehnikām un inhalāciju pareizu veikšanu.

• Psihosociālā aprūpe:

o pacienta un ģimenes psiholoģiskā stāvokļa izvērtēšana;

o psihologa un sociālā darbinieka iesaiste pēc vajadzības (piemēram, skolas, darba vai sociālo pabalstu jautājumi).

Papildu izvērtējumi pēc indikācijām:

• glikozes līmenis asinīs, OGTT (īpaši no 10 gadu vecuma);

• kaulu blīvuma kontrole (ja riska faktori);

• speciālistu konsultācijas (LOR, gastroenterologs, endokrinologs u.c.)

• pēc vajadzības pieejamas arī attālinātas konsultācijas (pneimonologs, uztura speciālists, psihologs).

2.2.2. Ikgadējais padziļinātais izvērtējums

Visiem pacientiem ar CF vismaz 1 reizi gadā specializētā CF centrā jāveic visaptveroša veselības stāvokļa izvērtēšana, iekļaujot [3., 4., 5.]:

Respiratorā sistēma:

• Pilna plaušu funkcijas izvērtēšana: spirometrija, oximetrija, nepieciešamības gadījumā plaušu tilpumu un gāzu difūzijas mērījumi.

• Krūškurvja datortomogrāfija (CT) vai rentgenogrāfija – plaušu struktūras izmaiņu un komplikāciju izvērtēšanai.

• Mikrobioloģiskie izmeklējumi (krēpu uzsējumi, rīkles uztriepes) – rezistences noteikšanai un kolonizācijas uzraudzībai.

Gremošanas un aknu sistēma:

• Svara, auguma (bērniem), ķermeņa masas indeksa (pieaugušajiem) izvērtēšana.

• Aknu funkcijas testi (ALAT, ASAT, GGT, bilirubīns), aknu ultrasonogrāfija.

• Uztura izvērtējums, vitamīnu līmeņa kontrole (A, D, E, K).

• Pankreatiskās funkcijas izvērtējums un fermentu terapijas efektivitātes analīze.

Metabolisma funkcijas:

• Orālais glikozes tolerances tests (OGTT) – CF saistītā diabēta agrīnai diagnostikai (no 10 gadu vecuma).

• Cukura līmeņa asinīs un HbA1c kontrole.

Citas sistēmas un komplikācijas:

• Kaulu minerālā blīvuma izmeklēšana (DEXA) osteoporozes profilaksei.

• Nieru funkcijas izvērtēšana, ja pacientam ilgstoši tiek lietotas nefrotoksiskas antibiotikas.

• LOR speciālista apskate – hroniska sinusīta, polipozes izvērtēšanai.

• Ginekologa/urologa konsultācija pēc indikācijām (fertilitātes jautājumi, seksuālā veselība).

Psihosociālais izvērtējums:

• Psiholoģiskā stāvokļa izvērtēšana, depresijas un trauksmes skrīnings.

• Sociālā darbinieka iesaiste, lai izvērtētu ģimenes atbalsta un sociālo resursu pieejamību.

Rezultātu apspriešana:

• Multidisciplinārās komandas sanāksme, kurā tiek apspriesti visi izmeklējumi un definēts individualizēts ārstēšanas un uzraudzības plāns nākamajam periodam.

2.2.3. Stacionārā uzraudzība

Pacienta uzņemšana stacionārā ir nepieciešama, ja[3., 4.]:

• parādās vai pastiprinās respiratori simptomi – izteikts klepus, palielināts krēpu daudzums, elpas trūkums, hemoptīze;

• attīstās elpceļu infekcijas uzliesmojums, kas nepakļaujas ambulatorai terapijai;

• nepieciešama intravenoza antibiotiku terapija;

• ir smaga vai hroniska infekcija ar vispārējā stāvokļa pasliktināšanos;

• novērojams straujš svara zudumsvai nespēja uzturēt adekvātu uztura stāvokli ambulatori;

• nepieciešama intensīva fizioterapija un speciālistu piesaiste, ko nav iespējams nodrošināt mājās;

• ir citas komplikācijas, piemēram, aknu vai aizkuņģa dziedzera funkcijas traucējumi, CF saistīts diabēts dekompensācijas fāzē.

Pacienti tiek hospitalizēti galvenokārt paasinājumu gadījumā (vidēji 1x gadā; ilgums ~14 dienas). Jaunās terapijas (CFTR modulatoru) dēļ stacionēšanās biežums ir būtiski samazinājies.

● Stacionārā tiek nodrošināta:

-intravenoza antibiotiku terapija;

-izolācijas apstākļi ar atsevišķām labierīcībām;

-intensīva fizioterapija;

-multidisciplinārās komandas konsultācijas.

● Arvien vairāk pacientu tiek apmācīti veikt ambulatoru intravenozu terapiju mājās, uzsākot to stacionārā.

2.2.4. Īpašas pacientu grupas

● Grūtnieces – jāuzrauga ik mēnesi, ciešā sadarbībā ar pneimonologu, ginekologu un multidisciplināru komandu.

● Pacienti ar komplikācijām (cukura diabēts, aknu bojājums u.c.) – nepieciešama ciešāka sadarbība ar endokrinologu, hepatologu, radiologu, gastroenterologu u.c.

2. shēma. CF pacientu uzraudzība terciārā aprūpes līmenī.

2.3. Pacienta ceļš un aprūpes posmi pārejas etapā uz pieaugošo aprūpi (3.shēma).

1. posms – Sagatavošanās posms (12–14 gadi)

Šajā periodā pacients pamazām sāk apzināties savu diagnozi un slimības ietekmi uz ikdienas dzīvi. Viņš tiek aktīvi iesaistīts ikdienas terapijā – inhalācijās, fizioterapijas vingrinājumos, enzīmu lietošanā. Multidisciplinārā komanda izskaidro pārejas procesa nozīmi un novērtē slimības izpratni. Tiek pieaicināts psihologs, lai sniegtu emocionālu atbalstu un sekmētu motivāciju. Svarīgi jau šajā vecumā sākt veidot pacienta pašaprūpes prasmes, vienlaikus atbalstot ģimeni.

2. posms – Izvērtējuma posms (15–16 gadi)

Pacientam tiek lūgts demonstrēt zināšanas par savu terapiju – viņš spēj nosaukt lietotos medikamentus, aprakstīt to nozīmi un ievērošanas principus. Multidisciplinārā komanda veic vispusīgu izvērtējumu: plaušu funkciju (spirometrija), uztura statusu, mikrobioloģiju, psihosociālo situāciju. Tiek identificēti vājie punkti un koriģēts pārejas plāns. Šajā posmā pacients tiek arvien vairāk mudināts uzņemties atbildību par savu veselību.

3. posms – Pārejas plānošana (16–17 gadi)

Pacients aktīvi piedalās pārejas plāna izstrādē, izvirzot personīgos mērķus un jautājumus. Viņam tiek dota iespēja iepazīties ar pieaugušo klīniku un tās speciālistiem. Bērnu un pieaugušo pneimonologi, kā arī citas komandas daļas organizē kopīgu tikšanos, kur tiek noteikts pārejas laiks un izskaidrotas pieaugušo aprūpes īpatnības. Svarīgs šī posma uzdevums ir mazināt pacienta un ģimenes trauksmi par pārejas procesu.

4. posms – Pārejas īstenošana (17–18 gadi)

Pacients apmeklē kopīgu vizīti ar bērnu un pieaugušo ārstu, piedalās sarunā un sāk patstāvīgi organizēt terapijas jautājumus (piemēram, receptes, vizītes). Multidisciplinārā komanda nodod visu nepieciešamo dokumentāciju, organizē kopīgu pārejas vizīti un nodrošina pirmo patstāvīgo vizīti pieaugušo centrā. Šis ir kritiski svarīgs brīdis, kad ārstēšanas pēctecībai jābūt pilnībā nodrošinātai.

5. posms – Pēcpārejas uzraudzība (pēc 18 gadiem)

Pacients turpina patstāvīgi ievērot terapiju un regulāri sazinās ar pieaugušo komandu. Pirmajā gadā tiek īpaši rūpīgi izvērtēta apmierinātība ar pāreju, tiek sniegts pastiprināts psihosociālais atbalsts un sekots līdzi ārstēšanas pēctecībai. Pieaugušo aprūpē vizītes notiek reizi trīs mēnešos, reizi gadā – padziļinātais novērtējums. Šajā posmā galvenais uzsvars ir uz pacienta autonomiju un pilnvērtīgu integrāciju pieaugušo aprūpes sistēmā.

3. shēma. Pacienta ceļš un aprūpes posmi pārejas etapā uz pieaugošo aprūpi.

10. tabula. Cistiskās fibrozes pacientu pārejas posmi.

Posms	Vecums	Pacienta darbība	Multidisciplinārās komandas darbības	Rezultāts
Sagatavošanās posms	12–14 gadi	Sāk saprast savu diagnozi, iesaistās ārstēšanā (inhalācijas, fizioterapija).	Paskaidro pārejas procesa nozīmi, novērtē slimības izpratni, iesaista psihologu.	Pacients sāk apgūt pašaprūpes prasmes, izveidots individuāls pārejas plāns.
Izvērtējuma posms	15–16 gadi	Parāda zināšanas par medikamentiem, spēj pastāstīt par terapiju.	Veic multidisciplināru izvērtējumu (plaušu funkcija, uzturs, psihosociālais statuss).	Dokumentēta pacienta gatavības pakāpe, koriģēts pārejas plāns.
Pārejas plānošana	16–17 gadi	Piedalās pārejas plāna izstrādē, iepazīstas ar pieaugušo klīniku.	Pediatru un pieaugušo komandu tikšanās, nosaka pārejas laiku, izskaidro pieaugušo aprūpes īpatnības.	Noteikts pārejas laiks, pacients sagatavots iepazīšanās vizītēm.
Pārejas īstenošana	17–18 gadi	Apmeklē kopīgu vizīti ar pediatru un pieaugušo ārstu, sāk pats organizēt terapiju.	Nodod dokumentāciju, organizē kopīgu pārejas vizīti, nodrošina pirmo patstāvīgo vizīti pieaugušo centrā.	Dokumentācija nodota, pacients iekļauts pieaugušo aprūpē.
Pēcpārejas uzraudzība	Pēc 18 gadiem	Turpina patstāvīgi ievērot terapiju, sazinās ar komandu.	Izvērtē apmierinātību ar pāreju, nodrošina psihosociālu atbalstu, monitorē ārstēšanas pēctecību.	Nepārtraukta ārstēšana pieaugušo centrā, pacienta autonomija un psihosociālais atbalsts nodrošināts.

3. nodaļa. CF pacientu aprūpe un uzraudzība primārā aprūpes līmenī.

Lai gan galvenā pacientu aprūpe tiek nodrošināta specializētos CF centros, primārās aprūpes līmenim (ģimenes ārstam un pediatram) ir būtiska nozīme pacienta veselības uzraudzībā ikdienā un starp vizītēm pie speciālistiem [3., 5.]

Primārās aprūpes speciālisti:

• ir pirmais kontaktpunkts pacientam un ģimenei akūtu sūdzību gadījumā;

• nodrošina regulāru klīnisko stāvokļa novērtējumu un agrīnu komplikāciju atpazīšanu;

• veic vakcinācijas un infekciju profilaksi;

• uzrauga pacienta uztura un augšanas rādītājus, īpaši bērniem;

• sadarbojas ar specializēto CF centru, nodrošinot nosūtījumus un koordinētu aprūpi;

• sniedz pacientam un ģimenei psihosociālu atbalstu un padomus ikdienas slimības pārvaldībā.

Primārā aprūpe balstās uz pastāvīgu sadarbību starp pacientu, ģimeni, ģimenes ārstu/pediatru un CF centru. Šī sadarbība nodrošina savlaicīgu rīcību paasinājumu gadījumos, palīdz saglabāt stabilu slimības gaitu un uzlabo pacienta dzīves kvalitāti.

11. Tabula. CF pacientu aprūpe un uzraudzība primārā aprūpes līmenī.

Joma	Pacienta un ģimenes atbildība	Ģimenes ārsta / pediatra atbildība
Ikdienas terapija	- Inhalācijas un elpceļu drenāžas vingrinājumi.- Fermentu lietošana ar katru ēdienreizi.- Vitamīnu un medikamentu regulāra uzņemšana.	- Pārbaudīt, vai pacients ievēro terapiju.- Konsultēt par medikamentu lietošanu.- Korekcijas pēc indikācijām sadarbībā ar CF centru.
Uzturs	- Augstkaloriju un sabalansēts uzturs.- Uztura dienasgrāmatas uzturēšana (ja nepieciešams).	- Regulāra svara, auguma (bērniem) un ĶMI kontrole.- Uztura stāvokļa izvērtēšana.- Nosūtījums pie dietologa, ja nepieciešams.
Pašnovērtējums	- Simptomu un svara izmaiņu fiksēšana.- Pulsa oksimetra lietošana (ja ieteikts).- Savlaicīga saziņa ar ārstu paasinājuma gadījumā.	- Vispārējā stāvokļa izvērtēšana vizīšu laikā.- Akūtu infekciju diagnosticēšana un ārstēšana.- Sadarbība ar CF centru paasinājuma gadījumos.
Elpceļu fizioterapija	- Ikdienas drenāžas vingrinājumi (perkusija, vibrācija, PEP maska u.c.).- Inhalācijas ar mukolītiskiem līdzekļiem, hipertonisku NaCl, DNāzi.- Ierīču higiēna un dezinfekcija.	- Uzraudzīt fizioterapijas pieejamību reģionā.- Sadarbībā ar CF centru nodrošināt nosūtījumus pie fizioterapeita.
Fiziskās aktivitātes	- Regulāras fiziskās aktivitātes (piem., peldēšana, skriešana, riteņbraukšana).- Pielāgo aktivitātes vispārējam stāvoklim.	- Mudināt pacientu uz aktīvu dzīvesveidu.- Konsultēt par piemērotām fiziskām aktivitātēm.
Infekciju profilakse	- Roku higiēna.- Vakcināciju ievērošana.- Izvairīšanās no kontakta ar citiem CF pacientiem.	- Nodrošināt ikgadējo gripas poti un citas vakcinācijas (pneimokoku, COVID-19 u.c.).- Konsultēt par infekciju profilaksi.
Balstterapija	- Skābekļa terapijas vai NIV lietošana mājās (ja nozīmēts).- Pretsāpju līdzekļu lietošana pēc ārsta norādījuma.- Psiholoģiskais un sociālais atbalsts.	- Monitorēt nepieciešamību pēc skābekļa terapijas vai NIV.- Organizēt nosūtījumus uz paliatīvo aprūpi vai psiholoģisko atbalstu.- Novērtēt sāpju kontroli un koriģēt terapiju.
Izglītošana un sadarbība	- Regulāri apgūt inhalāciju un drenāžas tehniku.- Atpazīt krīzes situācijas (drudzis, hemoptīze, elpas trūkums).- Savlaicīgi ziņot ārstam par stāvokļa izmaiņām.	- Sniedz padomus ikdienas aprūpē.- Izskaidro ārstēšanas nozīmi pacientam un ģimenei.- Nodrošina nosūtījumus un koordinē aprūpi ar CF centru.

4. Pielikumi

4.1. Cistiskās fibrozes jaundzimušo skrīninga trīskpakāpju algoirtms IRT1/dF508/IRT2

1. shēma Cistiskās fibrozes jaundzimušo skrīninga trīskpakāpju algoirtms IRT1/dF508/IRT2

4.2. CFTR modulatora terapijas pacientu uzraudzības plāns

4.2. CFTR modulatora terapijas pacientu uzraudzības plāns

4.3.Ieteicamā CFTR modulatoru devas pielāgošana

Notikums	Smagums	Devas pielāgošana	Atkārtota ieviešana	Citas darbības
Izsitumi	Viegls	Turpināt standarta devu¹	—	Antihistamīni, lokāli steroīdi
	Smags	Pārtraukt	Pēc simptomu izzušanas atsākt ar pilnu devu vai desensibilizācijas procesu	Antihistamīni, lokāli steroīdi
Transamināžu ↑	>3× VN	Turpināt standarta devu	—	ALAT/ASAT atkārtot ik mēnesi
	>5× VN	Samazināt devu²	Ieviest samazinātā devā; titrēt pēc klīniskās atbildes ± sviedru hlora mērījuma	ALAT/ASAT atkārtot pēc 2 ned.
	>8× VN	Pārtraukt	Ieviest samazinātā devā; titrēt pēc klīniskās atbildes ± sviedru hlora mērījuma²	ALAT/ASAT atkārtot ik 1–2 ned.
Esoša aknu slimība	Vidēji smagi traucējumi	VST tikai, ja ieguvumi pārsniedz riskus; samazināta deva²	Ieviest samazinātā devā; titrēt pēc klīniskās atbildes ± sviedru hlora mērījuma²	ALAT/ASAT atkārtot ik 1–2 ned.
Bezmiegs / dienas nogurums	—	Standarta deva	—	Apsvērt lietošanas laika maiņu (rīts/vakars)
Neiropsihiski simptomi (garastāvoklis, trauksme)	Mēreni	Samazināt devu³	12 ned. pēc simptomu izzušanas palielināt devu; titrēt pēc klīniskās atbildes ± sviedru hlora mērījuma²	Apsvērt psihofarmakoloģisku terapiju vai devas maiņu
	Smagi	Pārtraukt	Pēc simptomu izzušanas apsvērt ieviešanu ar samazinātu devu³ vai alternatīvu terapiju⁵	Titrēt pēc klīniskās atbildes ± sviedru hlora mērījuma²; psihofarmakoloģiska terapija vai devas maiņa
Grūtniecība	—	Standarta deva vai pārtraukt VST līdz 2. trimestrim	—	Konsultācija ar ginekologu un CF klīniku⁶

Piezīmes

1. Pašlaik pieejamas trīs vecumam un svaram pielāgotas modulatoru devas. Standarta shēma: 2 tabletes (elexakaftors, tezakaftors, ivakaftors) no rīta + 1 tablete ivakaftora vakarā.
2. Samazināta deva: 1 tablete ETI no rīta + 1 ivakaftors vakarā, vai 1 tablete ETI no rīta 3× nedēļā.
3. Samazināta deva neiropsihisku simptomu gadījumā: 1 tablete ETI no rīta + 1 ivakaftors vakarā.
4. Ja klīniski nepieciešams, apsvērt ātrāku standarta devas atjaunošanu.
5. Alternatīvi modulatori: dubultkombinācija vai monoterapija atkarībā no genotipa.
6. Svarīgi: VST iedarbība in utero var pazemināt jaundzimušā imunoreaktīvā tripsinogēna līmeni un izraisīt kļūdaini negatīvu jaundzimušo skrīningu.

4.4. Pārejas kompetenču kontrolsaraksts (pacientam).

4.4. Pārejas kompetenču kontrolsaraksts (pacientam).

GAD-7 pašnovērtējuma skala

5.pielikums Pacienta veselības aptauja – depresijas tests (PHQ-9)

Pacienta veselības aptauja – depresijas tests (PHQ-9)

Izmantotā literatūra

1. Castellani, C., Southern, K. W., Brownlee, K., Dankert-Roelse, J. E., Duff, A., Farrell, P., & Barben, J. (2023). Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): A timely and accurate diagnosis. Journal of Cystic Fibrosis, 22, 963–968. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2023.09.008
2. Gramegna, A., Addy, C., Allen, L., Bakkeheim, E., Brown, C., Daniels, T., … & Southern, K. W. (2023). Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): Planning for a longer life. Journal of Cystic Fibrosis. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2023.12.002
3. ECFS Working Group. (2024). Standards for the care of people with CF: Organisation of care. Journal of Cystic Fibrosis. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2024.01.005
4. ECFS Infection Prevention Team. (2024). Standards for the care of people with CF: Infection prevention and control. Journal of Cystic Fibrosis. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2024.05.007
5. Royal Brompton Hospital. (2023). Cystic Fibrosis Clinical Guidelines – 2023 Update. London: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust. PDF tiešsaite