Neirālās attīstības traucējumu agrīnā diagnostika un ārstēšana
klīniskais algoritms
|
Pēdējās izmaiņas: 25.04.2025
Autori
Darba grupa Ņikitas Bezborodova vadībā:
Elmārs Tērauds, psihiatrs,
Mikus Dīriks, bērnu neirologs,
Zanda Pučuka, pediatrs,
Reinis Siliņš, ģimenes ārsts,
Anete Masaļska, bērnu psihiatrs,
Ilze Mežraupe, psihiatrs, psihoterapeits,
Marina Svētiņa, uztura speciālists,
Nils Konstantinovs, klīniskais psihologs, pusaudžu psihoterapijas speciālists,
Laila Pāpe (Aksjonenko), klīniskais psihologs,
Ija Cimdiņa, bērnu psihiatrs
Algoritma shēma
flowchart
1(Vispārīga informācija)
2(1.Visi bērni līdz 36 mēnešu
vecumam )
3("2.Bērna attīstības skrīnings
(6,12, 18, 24, 36 m.v.)")
4(27.Bērna attīstība
atbilstīgi vecumam)
5(3.Psihomotorās aiztures
vai regresa pazīmes)
2-->3
3<-->4
3-->5
6(4.Strukturēta attīstības
izvērtēšana)
5-->6
7(5.Pārsvarā diagnosticētas
globālās attīstības
aizture)
8(6.Pārsvarā diagnosticēti
sīko un lielo kustību
traucējumu)
9(7.Pārsvarā diagnosticēti
valodas, runas un
komunikācijas traucējumi)
6-->7 & 8 & 9
10(9.Neiroloģiska diagnostika
un izmeklēšana)
7 & 8 & 9-->10
11(8.Psihiatriska diagnostika
un izmeklēšana)
9-->11
12(11.Laboratoriska un
instrumentāla diagnostika)
13(12.Diagnosticēta epilepsija
vai miega traucējumi)
14(13.Autiskā spektra
traucējumu pazīmes)
15(10.Audiologopēdiska
diagnostika un
izmeklēšana)
16(14.Diagnosticēta valodas un
runas attīstības aizture)
17(20.Audiologopēda
nodarbības)
10-->12 & 13 & 14 & 15
11-->14 & 15
15-->16
16-->17
18(19.Autiskā spektra
traucējumu agrīna
diagnostika un ārstēšana)
14-->18
19(15.Ģenētiska diagnostika
un izmeklēšana)
20(16.Neprecizēta PMA,
GAA diagnoze)
21(17.Diagnosticēta PMA,
GAA diagnoze)
22("18.Neirologs (epilepsijas un
miega traucējumu
terapija un uzraudzība)")
12-->19 & 21
13-->22
19-->20 & 21
21-.->13
23(21.Ārsts ar kompetenci
retajās slimībās)
24(23.Diagnosticēta
cerebrāla trieka)
25(22.Klīniskās un
laboratoriskās
diagnostikas pārskatīšana)
20-->25 & 23
21-->23 & 24
23-->25
26(24.Medikamentozi vai ar
diētas palīdzību
kontrolējama GAA)
27(25.Prasmju deficītam
atbilstīgas intervences)
28("26.Hroniska slimības
norise (regulāra
uzraudzība pie funkcionālā
terapeita un ārsta)")
23-->26
22-->27
24-->27
27-->23
26-->27
27<-->28
27-->4
25-->5
click 1 "#vispariga-informacija"
click 2 "#1-visi-berni-lidz-36-menesu-vecumam"
click 3 "#2-berna-attistibas-skrinings"
click 4 "#27-berna-attistiba-atbilstigi-vecumam"
click 5 "#3-psihomotoriskas-aiztures-vai-regresa-pazimes"
click 6 "#4-struktureta-attistibas-izvertesana"
click 7 "#5-parsvara-diagnosticeta-gaa"
click 8 "#6-parsvara-diagnosticeti-siko-un-lielo-kustibu-traucejumi"
click 9 "#7-parsvara-diagnosticeti-valodas-runas-un-komunikacijas-traucejumi"
click 10 "#9-neirologiska-diagnostika-un-izmeklesana"
click 11 "#8-psihiatriska-diagnostika-un-izmeklesana"
click 12 "#11-laboratoriska-un-instrumentala-diagnostika"
click 13 "#12-diagnosticeta-epilepsija-vai-miega-traucejumi"
click 14 "#13-autiska-spektra-traucejumu-pazimes"
click 15 "#10-audiologopediska-diagnostika-un-izmeklesana"
click 16 "#14-diagnosticeta-valodas-un-runas-attistibas-aizture"
click 17 "#20-audiologopeda-nodarbibas"
click 18 "#19-autiska-spektra-traucejumu-agrina-diagnostika-un-arstesana"
click 19 "#15-genetiska-diagnostika-un-izmeklesana"
click 20 "#16-neprecizeta-pma-gaa-diagnoze"
click 21 "#17-diagnosticeta-pma-gaa-diagnoze"
click 22 "#18-neirologs-epilepsijas-un-miega-traucejumu-terapija-un-uzraudziba"
click 23 "#21-arsts-ar-kompetenci-retajas-slimibas"
click 24 "#23-diagnosticeta-cerebrala-trieka"
click 25 "#22-kliniskas-un-laboratoriskas-diagnostikas-parskatisana"
click 26 "#24-medikamentozi-vai-ar-dietas-palidzibu-kontrolejama-gaa"
click 27 "#25-prasmju-deficitam-atbilstigas-intervences"
click 28 "#26-hroniska-slimibas-norise-regulara-uzraudziba-pie-funkcionala-terapeita-un-arsta"
Saīsinājumi
| Termins | Skaidrojums |
|---|---|
| AST | autiskā spektra traucējumi |
| CNS | centrālā nervu sistēma |
| GAA | globālā attīstības aizture |
| EEG | elektroencefalogrāfija |
| EKG | elektrokardiogrāfija |
| EMG | elektromiogrāfija |
| M-CHAT | Modificēta aptauja autiskā spektra traucējumu noteikšanai mazuļiem (Modified Checklist for Autism in Toddlers) |
| MK | Ministru kabinets |
| NAT | neirālās attīstības traucējumi |
| PMA | psihomotoriskā attīstība |
| UDHS | uzmanības deficīta un hiperaktivitātes sindroms |
Vispārīga informācija
Ievads
Neirālās attīstības traucējumi (NAT) ir dažādu veidu nervu sistēmas attīstības traucējumi, kuru izpausmes sākas agrīnā vecumā un kuri saistīti ar smadzeņu darbības traucējumiem, kas ietekmē kognitīvo, motorisko, emocionālo, sociālo un pašregulācijas prasmju attīstību. To cēloņi var būt saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem, infekcijas slimībām, vielmaiņas traucējumiem, imūnās funkcijas traucējumiem, fiziskām traumām, slikta uztura, sociālas deprivācijas un negatīviem vides faktoriem prenatālās un postnatālās attīstības laikā, vardarbību ģimenē, vecāku psihiskās veselības traucējumiem, kā arī citiem bioloģiskiem un vides faktoriem.
Visbiežāk sastopamie neirālās attīstības traucējumi:
- intelektuālās/garīgās attīstības traucējumi,
- autiskā spektra traucējumi,
- ģenētiski traucējumi (piemēram, Dauna sindroms, trauslās X hromosomas sindroms),
- valodas un runas attīstības traucējumi,
- specifiski mācīšanās traucējumi,
- uzmanības deficīts un hiperaktivitāte.
Šajā algoritmā galvenais fokuss ir uz šo attīstības traucējumu agrīnu atpazīšanu, diagnostiku un intervenci, kas nepieciešama iespējami labāku attīstības rezultātu sasniegšanai. Tā kā agrīna diagnostika specifiskas diagnozes noteikšanai ne vienmēr ir iespējama, algoritmā tiek izdalītas trīs diagnozes apkopojošas traucējumu grupas:
- pārsvarā diagnosticētas globālās attīstības aiztures (GAA) pazīmes,
- pārsvarā diagnosticētas sīko un lielo motorisko traucējumu pazīmes,
- pārsvarā diagnosticētas valodas, runas un komunikācijas traucējumu pazīmes.
Visās šajās attīstības traucējumu jomās ir pierādīta agrīnas diagnostikas nozīme un nepieciešamība maksimāli nodrošināt agrīnu intervenci novēloti attīstīto prasmju novēršanai vai izmainītas attīstības korekcijai. “Kritiskais periods” ir dzīves posms, kad bērns ir ļoti jūtīgs pret ārējiem stimuliem, kas nepieciešami noteiktas prasmes attīstīšanai. Aktīvo neironu ķēžu atzarošana (prunings) vai atlase notiek visu mūžu, bet visintensīvāk agrā bērnībā.
Tipiski tas notiek pirmajos divos dzīves gados, kad tiek izveidoti smadzeņu savienojumi un smadzenes atrodas maksimālās izaugsmes un plasticitātes periodā. Jāņem vērā, ka vide var gan īpaši ietekmēt smadzeņu attīstību tās kritiskajos periodos, gan arī radīt labu potenciālu agrīnai intervencei.
Pētījumos pierādīts, ka atsevišķu attīstības traucējumu, piemēram, AST gadījumā, traucējumus smadzeņu attīstībā raksturo divas pakāpes: pirmā saistīta ar iedzimtām grūtībām (AST gadījumā grūtības iesaistīties sociālā mijiedarbībā un pārmērīga fokusēšanās uz objektiem un vienveidīgām rotaļām); otrās pakāpes problēma — traucējumi, kas rodas tieši tāpēc, ka bērna smadzenes agrīnā vecumā tiek stimulētas nepietiekami vai tikai vienā veidā, kas ietekmē nepareizu neironu savienojumu veidošanos. Agrīnā intervence ir īpaši nozīmīga, lai novērstu šo “otrās pakāpes” traucējumu veidošanos, tādējādi ievērojami uzlabojot dzīves kvalitāti bērnam ar attīstības traucējumiem. [4] Lai novērstu attīstības traucējumus un to veidošanos, agrīnās attīstības izvērtējumu ļoti nozīmīgi ir veikt visiem bērniem līdz 36 mēnešu vecumam.
Novēlotas diagnostikas dēļ intervences vairs nav tik efektīvas, jo laika gaitā samazinās galvas smadzeņu plastiskums, veidojas sekundāras problēmas (uzvedības problēmas, vienveidīgas aktivitātes), kas apgrūtina bērna funkcionēšanu un iekļaušanos sociālajā vidē.
Algoritma uzdevumi
- Veicināt speciālistu izpratni par agrīno neirālās attīstības traucējumu (NAT) pazīmēm, skrīningu un agrīno intervenci traucējumu pazīmju gadījumos.
- Paātrināt agrīno attīstības traucējumu diagnostikas procesu bērniem, uzlabot psihosociālo rehabilitāciju un ārstēšanu primārās, sekundārās un terciārās veselības aprūpes līmenī.
- Veicināt bērnu ar NAT iezīmēm agrīnu, bērna vajadzībām atbilstīgu un mērķtiecīgu virzību veselības aprūpes sistēmā, kā arī efektīvu un koordinētu dažādu specialitāšu ārstu, rehabilitācijas dienestu, sociālo dienestu, psiholoģiskās palīdzības centru un speciālās izglītības iestāžu speciālistu sadarbību, tādējādi novēršot vēlīnas diagnostikas un negatīvo psihosociālās funkcionēšanas risku veidošanos.
- Sekmēt efektīvu, ar pierādījumiem pamatotu diagnostikas metožu un intervenču sistemātisku ieviešanu un uzturēšanu Latvijā.
Algoritma lietotāji
- Ģimenes ārsti
- Pediatri
- Bērnu psihiatri, psihiatri
- Bērnu neirologi, neirologi
- Klīniskie, veselības un izglītības psihologi
- Funkcionālie un rehabilitācijas speciālisti
- Medicīnas māsas
- Citas ārstniecības atbalsta un ārstniecības personas
- Sociālo dienestu un citu iesaistīto valsts un pašvaldības iestāžu speciālisti
Prioritātes algoritma ieviešanā
Pacienta izvērtēšana un aprūpes koordinēšana
- Izvērtējot bērnu, veselības aprūpes speciālistiem ir jāņem vērā un medicīniskajā dokumentācijā jāreģistrē bērna prenatālā attīstība, potenciālie riska faktori grūtniecības laikā, bērna ģimenes locekļu veselības, sociālais, izglītības un ģimenes stāvoklis, bērna un vecāku mijiedarbības kvalitāte, vecāku un citu ģimenes locekļu attiecību kvalitāte, kā arī citu bērna aprūpē iesaistīto pieaugušo izturēšanās atbilstība bērna vajadzībām.
Terapijas apsvērumi visos aprūpes līmeņos
- Tikai speciālisti ar atbilstīgu izglītību (sertifikātu/tiesībām praktizēt) konkrētajā metodē un atbilstīgu izglītību/pieredzi darbā ar bērniem ir tiesīgi nodrošināt psihosociālās intervences, kas tiek izmantotas bērna agrīnajā rehabilitācijā.
- Bērna ar NAT iezīmēm rehabilitācijā un ārstēšanā ir jānodrošina efektīva speciālistu sadarbība, regulāra un sistemātiska sadarbība ar bērna vecākiem/aprūpētājiem, bērnu aprūpes un izglītības iestādēm, veicinot rehabilitācijas mērķiem atbilstīgu intervences un pedagoģisko pieeju ieviešanu kā bērna mājās, tā izglītības un aprūpes iestādēs.
- Jāpievērš uzmanība arī bērna vecāku vai aprūpētāju iespējamajām psihiatriskajām, psiholoģiskajām vai sociālajām problēmām, kuru novēršanai un izpausmju mazināšanai jānotiek paralēli bērna rehabilitācijai un ārstēšanai. Bērna vecākiem jāpalīdz saņemt nepieciešamo palīdzību atbilstīgos pieaugušo psihiatriskās, psiholoģiskās vai sociālās aprūpes dienestos.
Atpazīšana un izvērtēšana
- Veselības aprūpes speciālistiem primārajā veselības aprūpē, kā arī citiem speciālistiem izglītības un bērnu uzraudzības pakalpojumu sniegšanas sistēmā jāapgūst priekšzināšanas agrīno NAT simptomu atpazīšanā un izvērtēšanā savas kompetences robežās. Šo speciālistu profesionālajā sagatavošanā jāietver zināšanas par pašreizējo un pagātnes riska faktoru izvērtēšanu, daudzveidīgo riska faktoru nozīmīgumu, etniskiem un kultūras faktoriem, kā arī par faktoriem, kas saistīti ar īpaši augstu NAT risku (vielu lietošana grūtniecības laikā, priekšlaicīgas dzemdības, ģenētiski faktori, nepietiekams uzturs u.c.)
- Primārās veselības aprūpes speciālistiem, lai nodrošinātu iespējami agrīnāku ārstēšanu, rehabilitāciju un aprūpi, kas atbilst bērna vajadzībām, ir cieši jāsadarbojas ar citu specialitāšu ārstiem, klīniskajiem psihologiem, rehabilitācijas speciālistiem un speciālajiem pedagogiem. Būtiski nodrošināt arī visu veidu rehabilitācijas un ārstēšanas pēctecību, bērnam pieaugot.
Diagnostika
- Bērnu psihiatriem, pediatriem, bērnu neirologiem un citiem psihiskās veselības aprūpes sistēmas speciālistiem jānodrošina iespēja apgūt zināšanas par agrīnās attīstības objektīvu un precīzu novērtēšanu.
- Jāveicina strukturētu skrīninga instrumentu (piemēram, Ages and Stages Questionnaire, skat. 7. pielikumā) un diagnostisko rīku (tādu kā Bayley Scales, Minhenes funkcionālā diagnostika, kas pieejami psihologiem, speciālajiem pedagogiem, neirologiem, kuri tālākizglītības procesā apguvuši šo metožu lietošanu) izmantošana primārās, sekundārās un terciārās veselības aprūpes sistēmā.
Ārstēšana
- Ārstējot bērnu, kas jaunāks par 3 gadiem, un veicot viņa rehabilitāciju, noteicošā ir psihosociālo un motorisko funkciju rehabilitācijas metožu izmantošana, kā arī agrīna konkrētās slimības etiopatoģenētiska medikamentozā vai diētas terapija. Ja veselības aprūpes sistēmā patlaban nav nodrošināta algoritmā ieteiktā intervence vai tās alternatīva, veselības aprūpes speciālistam jāmotivē bērna vecāki/aprūpētāji meklēt palīdzību ārpus veselības aprūpes sistēmas.
- Veselības aprūpes, psihosociālās un motorisko funkciju rehabilitācijas speciālistiem ir jāiesaka ar pierādījumiem pamatotas intervenču metodes, informējot pacienta vecākus/aprūpētājus par riskiem, izmantojot pētījumos nepārbaudītas intervences.
Palīdzības pēctecība
- Tā kā NAT diagnostika agrīnā vecumā, nosakot specifiskus attīstības traucējumus, ne vienmēr var būt precīza, ir būtiski maksimāli veicināt bērna attīstību, novēršot prasmju deficītu un uzlabojot attīstības aizkavēšanos attiecīgajās jomās arī pirms precīzas diagnozes noteikšanas. Galu galā, kad noteikta precīza diagnoze, bērns veselības aprūpes sistēmā tiek virzīts pēc konkrētās diagnozes algoritma.
1. Visi bērni līdz 36 mēnešu vecumam
Bērna attīstības traucējumu agrīna diagnosticēšana tiek uzskatīta par izšķirīgi nozīmīgu viņa turpmākās psihiskās un fiziskās veselības nodrošināšanā, jo, ja attīstības traucējumu pazīmes konstatē agrīni, iespējama agrīna intervence to novēršanai.
Specifisku attīstības izvērtējumu svarīgi veikt bērna 6, 9, 12, 18, 24 un 36 mēnešu vecumā, fokusējoties uz šīm attīstības jomām: sīkās un lielās kustības, valoda un komunikācija, kognitīvās spējas, sociālās prasmes, ikdienas aktivitātes. [8]
Ja bērnam 18 un 24 mēnešu vecumā ir kaut nelielas attīstības traucējumu pazīmes, ieteicams veikt specifisku standartizētu autisma skrīningu [1] ar standartizētu skrīninga instrumentu MCHAT (Modified Checklist of Autism in Toddlers [7]; skat. 2. pielikumā).
Bērni, kuriem svarīgi pievērst īpašu uzmanību:
- priekšlaicīgi dzimušie bērni,
- bērni, kas dzimuši traumatiskās dzemdībās,
- bērni ar mazu dzimšanas svaru,
- bērni ar ģenētiskiem traucējumiem,
- galvas smadzeņu traumatiski bojājumi anamnēzē,
- bērnu vecāki ar vielu atkarību/kaitējoši pārmērīgu lietošanu anamnēzē vai attīstības traucējumiem,
- brāļi/māsas ar attīstības traucējumiem.
2. Bērna attīstības skrīnings
Attīstības traucējumu skrīningu veic primārās veselības aprūpes sistēmā. Attīstības izvērtēšanai bieži tiek izmantoti t.s. attīstības atskaites punkti, kas ietverti arī pasaules praksē rekomendētajos skrīninga instrumentos, piemēram, Denver II (skat. 6. pielikumā).
Latvijā pašlaik izmantotajā attīstības izvērtējumā, kas ietverts MK noteikumu Nr. 265 93.pielikumā, minēts: ja, izvērtējot attīstību, iztrūkst kaut viena no attīstību raksturojošām pazīmēm, bērns jānosūta uz tālāku attīstības izvērtēšanu (https://likumi.lv/doc.php?id=132359).
Šā algoritma 1.pielikumā pievienoti galvenie tipiskas bērna attīstības atskaites punkti 6, 9, 12, 18, 24 un 36 mēnešu vecumā.
Apkopojot attīstības problēmu “sarkanā karoga” simptomus, īpaša uzmanība jāpievērš nākamajā tabulā minētajām attīstības problēmām.
| Vecums | Skartā PMA attīstības sfēra Sociālā/emocionālā sfēra |
Skartā PMA attīstības sfēra Komunikācijas sfēra |
Skartā PMA attīstības sfēra Sīkās motorikas un izzināšanas sfēra |
Skartā PMA attīstības sfēra Lielās motorikas sfēra |
|---|---|---|---|---|
| visos vecumos | ● nozīmīgas vecāku bažas ● jau iegūto iemaņu nozīmīgs regress ● iztrūkst atbildes reakcijas uz vizuālu vai skaņas stimulu ● vāja atbildes reakcija/sadarbība ar vecākiem, citiem bērniem ● atšķirības kustībās, mm. tonusā, mm. spēkā starp labo un kreiso ķermeņa pusi ● nozīmīgs difūzs hipotonuss (floppy infant) vai hipertonuss (saspringums) |
● nozīmīgas vecāku bažas ● jau iegūto iemaņu nozīmīgs regress ● iztrūkst atbildes reakcijas uz vizuālu vai skaņas stimulu ● vāja atbildes reakcija/sadarbība ar vecākiem, citiem bērniem ● atšķirības kustībās, mm. tonusā, mm. spēkā starp labo un kreiso ķermeņa pusi ● nozīmīgs difūzs hipotonuss (floppy infant) vai hipertonuss (saspringums) |
● nozīmīgas vecāku bažas ● jau iegūto iemaņu nozīmīgs regress ● iztrūkst atbildes reakcijas uz vizuālu vai skaņas stimulu ● vāja atbildes reakcija/sadarbība ar vecākiem, citiem bērniem ● atšķirības kustībās, mm. tonusā, mm. spēkā starp labo un kreiso ķermeņa pusi ● nozīmīgs difūzs hipotonuss (floppy infant) vai hipertonuss (saspringums) |
● nozīmīgas vecāku bažas ● jau iegūto iemaņu nozīmīgs regress ● iztrūkst atbildes reakcijas uz vizuālu vai skaņas stimulu ● vāja atbildes reakcija/sadarbība ar vecākiem, citiem bērniem ● atšķirības kustībās, mm. tonusā, mm. spēkā starp labo un kreiso ķermeņa pusi ● nozīmīgs difūzs hipotonuss (floppy infant) vai hipertonuss (saspringums) |
| 6 mēnešos | ● uz kontaktu neatsmaida vai neiespiedzas | ● nav vokalizēšanas iezīmju (spiedzienu, kliedzienu, nelalina) ● nelokalizē skaņas avotu |
● nesniedzas pēc mantiņas, nesatver ● nav rokas—acu—mutes kontakta ● plauksta savilkta dūrē |
● neveļas ● vāja galvas un plecu kontrole (pacelšana), atrodoties pozīcijā uz vēdera |
| 9 mēnešos | ● nedalās emocijās ar citiem, izmantojot acu kontaktu vai sejas izteiksmi | ● komunikācijā neizmanto žestus ● nomodelē čukstus ● neveido zilbju atdarinājumus |
● nevar satvert un atlaist mantiņu ● nav rokas—acu—mutes kontakta ● mantiņu nenodod no rokas rokā |
● nesēž bez atbalsta ● nespēj stabilizēties četrrāpus stāvoklī ● pasīvi vertikalizējot, nebalstās |
| 12 mēnešos | ● ir nevērīgs pret svešiem cilvēkiem ● pasīvs, mazkustīgs, neiesaistās rotaļās (agrīnās lomu spēlēs), komunikācijā |
● nav neverbālas komunikācijas iezīmju (norādošs žests, mīmika, acu skatiens) ● nav verbālas komunikācijas iezīmju (zilbju vai pirmo vārdu ar nozīmi) |
● neizmanto pincetes tvērienu (īkšķis un rādītājpirksts) ● ēd sasmalcinātu barību ● nevar sakošļāt cietu pārtiku |
● nelien vai nerāpo ● nemēģina nostāties ● patstāvīgi neapsēžas un nesēž ● pasīvi vertikalizējot, nebalstās, balsts izteikti uz pirkstgaliem |
| 18 mēnešos | ● emocionālā reakcija vāja/nav ● pasīvs, neiesaistās rotaļās, mazkustīgs, bez iniciatīvas, neveido komunikāciju |
● nelieto nevienu skaidru vārdu ● nesaprot runu un pēc uzaicinājuma neveic sadzīviskus uzdevumus |
● nav knaibļu tvēriena ● nespēj plaukstā satvert zīmuli un švīkāt |
● patstāvīgi nestaigā ● pārsvarā iet uz pirkstgaliem ● nespēj brīvi pietupties un piecelties |
| 24 mēnešos | ● spēlējoties ar mantiņām, tās met vai aizsviež, nespēlējas (lomu spēlēs) ● neizrāda empātiju (necenšas mierināt citus) |
● izmanto mazāk par 50 vārdiem ● neveido frāzes, runas vienība tikai vārds ● runa ģimenei nesaprotama |
● nav intereses par pašaprūpi —ēšanu, ģērbšanos ● nespēj ātri un precīzi manipulēt ar sīkiem priekšmetiem ● netver zīmuli, nezīmē apļus |
● nespēj pieturoties iet pa kāpnēm ● bez roku palīdzības nespēj piecelties no tupus stāvokļa |
| 36 mēnešos | ● izvairīgs no citiem vienaudžiem ● nespēlē lomu spēles ● trūkst empātijas (nesaprot savas un citu emocijas) |
● nerunā īsos teikumos (2-3 vārdi) ● runa citam nesaprotama ● bieži pārjautā ● cieši skatās runātājam uz lūpām |
● nespēj tvert zīmuli ar trim pirkstiem ● nepārzīmē apli ● grūtības arpašaprūpi — ēšanu, ģērbšanos, ● nespēj ēst ar karoti |
● bieži krīt ● nespēj skriet ● nelec uz abām kājām ● no tupus stāvokļa nespēj piecelties bez roku palīdzības ● nesper vai nesviež bumbu |
- Atbilstīgi vairākām pasaules prakses vadlīnijām [1; 8; 9] bērna vecākiem vai aprūpētājiem novērošanā pie ģimenes ārsta tiek lūgts aizpildīt standartizētu skrīninga aptauju, ko apkopo un izvērtē speciālists. Visplašāk izmantotais standartizētais skrīninga instruments ir Ages and Stages Questionnaire, Parents’ Evaluation of Developmental Status (skat. 7. pielikumā), kas Latvijā pašlaik nav validēts, tāpēc izmantojams kā papildinājums ģimenes ārsta veiktajam skrīningam.
Ģimenes ārstiem un pediatriem paredzētais strukturētā skrīninga instruments ir Denver Developmental Screening 2 (skat. 6. pielikumā), kas Latvijā pašlaik nav validēts, tāpēc izmantojams kā papildinājums instrumentiem 1. un 2. pielikumā.
- Autisma skrīningam izmantojama aptauja M–CHAT (skat. 2. pielikumā).
3. Psihomotoriskās aiztures vai regresa pazīmes
Aizkavēta attīstība (developmental delay) bērnam var būt noturīga vai pārejoša, un to raksturo būtiska kavēšanās (vismaz 1,5 standartnovirzes zem vecuma vidējās normas) vienā vai vairākās no šīm jomām: lielās un sīkās kustības, runa un valoda, sociālās prasmes, ikdienas aktivitātes un kognitīvās prasmes. [9]
Attīstības regresu raksturo kādu apgūtu prasmju zaudējums vai ilgstošs progresa trūkums pēc tam, kad iepriekš bijis relatīvi normālas attīstības periods. To var ietekmēt epilepsijas lēkmes, progresējoša hidrocefālija, kustību traucējumi, vielmaiņas traucējumi. Attīstības regress bieži sastopams bērniem ar autiskā spektra traucējumiem. Ja tiek konstatētas attīstības traucējumu pazīmes, bērns tiek nosūtīts uz padziļinātu attīstības izvērtēšanu pie rehabilitologa, funkcionālā speciālista, neirologa, klīniskā psihologa vai cita bērnu attīstības traucējumu izvērtēšanas speciālista. Līdztekus izvērtēšanai, lai nezaudētu laiku, kāds bieži vien vajadzīgs traucējumu diagnostikai, ieteicams jau uzreiz sākt bērna attīstības veicināšanas programmu.
4. Strukturēta attīstības izvērtēšana
Strukturēta attīstības izvērtēšana jāveic tad, ja attīstības kavēšanos novēro vienā vai vairākās no attīstības jomām pēc “sarkanā karoga” pazīmēm jau no trīs mēnešu vecuma. Strukturētu attīstības izvērtējumu veic bērnu agrīnās attīstības speciālisti: rehabilitologi, neirologi, ergoterapeiti, fizioterapeiti, logopēdi, klīniskie psihologi, speciālie pedagogi, kuri specializējušies agrīnās attīstības izvērtēšanā un kuriem ir tālāk aprakstīto izvērtēšanas instrumentu lietošanas apliecība (šo speciālistu saraksts tiek veidots Veselības ministrijā). Speciālista izvēlētais instruments atbilst bērna vecumam un izvērtējamo spēju jomai.
Instrumenti kopējās attīstības izvērtēšanai
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. vai 4. izdevums. [2] Testu var izmantot
bērniem no 1 līdz 42 mēnešu vecumam. Tā mērķis ir identificēt agrīnos attīstības
traucējumus, strukturēti izvērtējot bērna kognitīvās, valodas, motoriskās, sociāli emocionālās
un adaptīvās uzvedības prasmes.
Minhenes funkcionālās attīstības diagnostikas sistēma (MFDD) ir Latvijā plaši izmantota attīstības novērtēšanas sistēma 1—4 gadus vecu bērnu attīstības novērtējumam vairākās jomās: lielās kustības; sīkā motorika; valoda un runa: uztvere, izpratne un prasmes; kognitīvās spējas; sociālās prasmes; autonomijas līmenis.
Funkciju izpildes novērtēšanas instruments The Pediatric Evaluations of Disability Inventory (PEDI) standartizēti novērtē pašaprūpes, mobilitātes un sociālo funkciju spējas bērniem vecumā no 6 mēnešiem līdz 7 gadiem. [3]
Instrumenti motorisko spēju attīstības izvērtēšanai
Alberta Infant Motor Scale (AIMS) nosaka lielo kustību attīstību no dzimšanas līdz brīdim,
kad bērns sāk patstāvīgi staigāt (18 mēnešu vecumam). Neiroloģiskais motorisko prasmju
komponents tiek noteikts motorisko prasmju secīguma izvērtēšanā, novērojot bērnu četrās
pozīcijās: saliecies, guļus, sēdus un stāvošs.
Peabody Developmental Motor Scales, second edition: motorisko spēju izvērtēšanai no dzimšanas līdz 5 gadu vecumam, nosakot refleksus, ķermeņa līdzsvara kontroli, lokomotoriskās prasmes, manipulāciju ar objektiem, satveršanu ar rokām un pirkstiem, vizuāli motoriskās integrācijas prasmes.
Instrumenti intelektuālās attīstības izvērtēšanai
Woodcock–Johnson Psycho–Education Battery–Revisited — Vudkoka—Džonsona tests ir
Latvijā daļēji standartizēts, ar to mēra intelektu bērniem no 2 gadu vecuma un pieaugušajiem,
fokusējoties uz kognitīvajām spējām, verbālajām, lasīšanas, matemātikas prasmēm.
Ar Stanford—Binet Intelligence Scale mēra verbālo, neverbālo un kopējo IQ, kā arī piecus intelekta faktorus: fluīdo, kvantitatīvo, vizuāli telpisko intelektu, zināšanas un darba atmiņu bērniem no 2 gadu vecuma.
Instrumenti autisma pazīmju izvērtēšanai
ADI–R (Autism Diagnostic Interview) ir strukturēta intervija vecākiem, kuru bērna mentālais
vecums ir vismaz 2 gadi. Tajā iekļauts valodas/komunikācijas, sociālās mijiedarbības,
vienveidīgās uzvedības un interešu izvērtējums pēc aprūpētāju sniegtās informācijas.
ADOS–2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) tests (var veikt no 12 mēnešu vecuma): strukturēti un daļēji strukturēti uzdevumi, kas ietver sociālu mijiedarbību starp bērnu un testa veicēju, un strukturētā veidā tiek izvērtēta tieši šī mijiedarbība.
Pašnovērtējuma aptaujas bērna aprūpētājiem
Vainlendas Adaptīvās uzvedības aptauja (Vineland Adaptive behavior scales): visplašāk
izmantotais palīginstruments intelektuālās un attīstības traucējumu noteikšanai; ir latviešu
valodā un piedāvā arī virzienus izglītības un terapijas plānu veidošanai. Izvērtē trīs jomas:
komunikācija, ikdienas dzīves prasmes un socializācija.
T. Ahenbaha Bērnu uzvedības problēmu aptauja (CBCL 1,5—5 gadus veciem bērniem) — Latvijā standartizēts instruments, kurā ietvertas emocionālās reaktivitātes, trauksmes/depresijas, sociālas norobežošanās, uzmanības problēmas, agresivitāte un miega grūtības. Pēc slimību klasifikācijas nosaka afektīvās problēmas, trauksmes problēmas, autiskā spektra un vispusīgu attīstības traucējumu pazīmes, UDHS pazīmes, kā arī opozicionāri izaicinošu uzvedību.
Lai izvērtēšanas un tālākās palīdzības sniegšanas procesu ģimenēm atvieglotu, ir būtiski veicināt bērnu agrīnās izvērtēšanas un intervences centru veidošanu, kas iekļauti veselības aprūpes sistēmā Latvijā.
5. Pārsvarā diagnosticēta GAA
Globāla attīstības aizture (GAA; angliski — Global Developmental Delay) apzīmē bērna attīstību, kad strukturētās attīstības izvērtēšanas instrumentu rādītāji apliecina nozīmīgi aizkavētu (vismaz divas standartnovirzes zem vecumam tipiskās normas) valodas, kognitīvo spēju, sociālās pašaprūpes iemaņu, ikdienas aktivitāšu attīstību. [3] Bērna attīstību strukturēti izvērtē bērnu agrīnās attīstības speciālisti: rehabilitologi, neirologi, ergoterapeiti, fizioterapeiti, logopēdi, klīniskie psihologi, speciālie pedagogi, kuri specializējušies agrīnās attīstības izvērtēšanā un kuriem ir tiesības lietot strukturētas izvērtēšanas instrumentus (skat. 4. punktu “Strukturēta attīstības izvērtēšana”).
6. Pārsvarā diagnosticēti sīko un lielo kustību traucējumi
Neiromuskulāros traucējumus raksturo fiziskās attīstības (velšanās, sēdēšanas, rāpošanas, staigāšanas) kavēšanās vai iegūto iemaņu zudums (regress). Šo traucējumu primārās patoloģijas avots ir centrālā vai perifērā nervu sistēma, kā arī muskulatūras darbības traucējumi (piemēram, lizosomālās uzkrāšanās slimības). Šie traucējumi var būt iegūti (dzemdību trauma, neiroinfekcija) vai radušies ģenētisku mutāciju rezultātā.
Motoriskās koordinācijas attīstības traucējumus raksturo lielās un smalkās motorikas attīstības kavēšanās, kā arī traucējumi koordinētu motorisko spēju vadības funkcijās, kas izpaužas kā neveiklums, lēnums vai neprecīzas kustības. Koordinētas motoriskās prasmes ir ievērojami zemākā līmenī par indivīda hronoloģiskā vecuma normu un intelektuālās darbības līmeni. Koordinētu motorisko prasmju grūtību sākums parasti izpaužas jau agrīnā vecumā, rada būtiskus un pastāvīgus ikdienas funkcionēšanas ierobežojumus (piemēram, pirmsskolas un brīvā laika aktivitātēs). Koordinētu motorisko prasmju grūtības attiecināmas uz nervu sistēmas slimību, balsta—kustību aparāta slimību vai saistaudu sistēmu, maņu traucējumiem.
7. Pārsvarā diagnosticēti valodas, runas un komunikācijas traucējumi
Valodas attīstības traucējumus bērniem iedala ekspresīvās valodas, receptīvi ekspresīvās valodas traucējumos, kā arī pragmatiskos valodas traucējumos. [6] Ekspresīvās valodas traucējumi ir traucējumi valodas apguvē, produkcijā un lietošanā — var būt saistīti ar vārdu nezināšanu, neprasmi tos salikt kopā, grūtībām tos izpaust. Receptīvā valoda jeb valodas sapratne var būt saistīta vai nu ar dzirdes traucējumiem, vai vārdu sapratnes traucējumiem, kam seko arī valodas apguves, produkcijas un izmantošanas problēmas. Pragmatiskie valodas traucējumi ir saistīti ar grūtībām izmantot valodu sociālā kontekstā.
Runas traucējumi, savukārt, izpaužas grūtībās veidot noteiktas skaņas vai vārdus, kā arī grūtībās veidot plūstošu runu, piemēram, stostīšanās gadījumā. Mēdz būt arī afāzija — grūtības izprast vai izrunāt valodas sastāvdaļas smadzeņu traumu vai smadzeņu darbības traucējumu dēļ, kā arī auditorās apstrādes traucējumi — grūtības izprast dzirdēto skaņu signālu nozīmi.
Valodas traucējumi sastopami bieži, faktiski pirmsskolas vecumā skar 7—8 % bērnu. Agrīnajā attīstībā tos raksturo aizkavēta skaņu izpausme, vārdu veidošana, samazināts vārdu krājums un teikumu veidošana.
Svarīgs pirmais solis ir izprast, vai valodas un runas traucējumi nav saistīti ar dzirdes traucējumiem, piemēram, dažas skaņas bērns var dzirdēt, bet dažas — ne. Ja izslēgta dzirdes problēma, būtiski diagnosticēt, vai tie ir tikai ekspresīvie vai receptīvi ekspresīvie traucējumi, kad intervence vajadzīga padziļinātāka un intensīvāka, nereti norādot uz saikni arī ar kognitīviem traucējumiem, kas būtu jādiagnosticē.
Autiskā spektra traucējumu (AST) izpausmes agrīnajā vecumā
AST raksturo grūtības sociālajā komunikācijā un mijiedarbībā, kā arī stereotipiski uzvedības
modeļi un ierobežotas intereses. Tā kā to izplatība aizvien pieaug, ir ļoti būtiski pamanīt to
pazīmes agrīni.
Pazīmes, kam jāpievērš uzmanība
Ja 12 mēnešu vecumā bērns:
- neveido pastāvīgu acu kontaktu ar vecākiem un pārējiem ģimenes locekļiem dažādās situācijās, dažādos nolūkos (piemēram, lai iegūtu vēlamo, lai dalītos emocijās un interesē, lai pievērstu sev uzmanību),
- nerāda ar pirkstu uz priekšmetiem ārpus sasniegšanas zonas, nekombinē to ar acu skatienu,
- nelieto žestus, piemēram, nemāj ar rociņu atvadoties, neplaukšķina,
- neatdarina darbības pēc parauga, piemēram, nesit klucīšus kopā vai neķemmē matus, redzot, kā to pašu dara pieaugušais,
- pastāvīgi nereaģē uz savu vārdu ar acu skatu vai pagriežot galvu (to nosaka, saucot bērnu vārdā trīs reizes; ja neatsaucas pēc trešās reizes),
- neseko līdzi norādošam žestam ar acu skatu, neskatās tur, kur norāda,
- neatsmaida, skatoties uz pieaugušā seju (pieaugušais smaida viņam pretī vai spēlē paslēpes ar rokām, taču bez fiziska kontakta — neaiztiek un nekutina bērnu),
- nelalina, neveido zilbju virtenes, bērna lietotās skaņas ir neartikulētas, nav vērstas uz dialogu ar jums; bērns nekombinē lalināšanu ar acu skatu un žestiem,
- nelieto 1—3 vārdus (vai zilbes ar nozīmi),
- nesaprot vienkāršus norādījumus.
Ja 18 mēnešu vecumā bērns:
- nelieto žestus, nemāj ar rociņu atvadoties, nemāj ar galvu, nepurina galvu noliegumā,
- neveido sižetu rotaļas (nebaro lelli no karotes vai nedod padzerties no krūzītes),
- nelieto 5—10 skaidri pateiktus vārdus,
- pasīvais vārdu krājums nav lielāks par aktīvo,
- nesaprot vienkāršas instrukcijas, kas ir izteiktas bez norādoša žesta (piemēram, “iedod kluci”),
- nespēj pēc pieprasījuma parādīt nosauktās ķermeņa daļas (acis, degunu vai muti),
- mēdz zaudēt iemaņas, ko bija apguvis (piemēram, iemācījies jaunu vārdu vai frāzi, to nelieto turpmāk),
Ja 24 mēnešu vecumā bērns:
- nerāda mantiņas pieaugušajam, vienlaikus skatoties uz viņu,
- aktīvajā vārdu krājumā nelieto 20—50 vārdus,
- nelieto frāzi (“mamma, dod!”, “vēl dzert!”),
- nesaprot tādas divpakāpju instrukcijas kā “aizej, atnes krūzi”, kas izteiktas bez attiecīga žesta,
- nespēlējas blakus citiem bērniem,
- neizrāda interesi par vienaudžiem (neskatās uz viņiem un viņu darbībām).
Ja 36 mēnešu vecumā bērns:
- labāk spēlējas viens pats, nevis iesaistās kopīgā spēlē,
- neveido lomu spēli,
- vērojama eholālija (vārdu vai frāžu atkārtošana),
- neatbild uz jautājumiem,
- balss ir monotona, bez intonācijas (bieži runā augstā, spiedzoša balsī),
- izvairās no fiziska kontakta,
- ir neelastīgs pret pārmaiņām (izmaiņas ierastajā kārtībā var izraisīt neatbilstīgu reakciju — satraukumu, dusmas, agresiju vai histēriju).
Ja katrā no šīm vecumgrupām ir vismaz piecas no minētajām pazīmēm, bērna vecākiem noteikti jāiesaka veikt strukturētu autisma diagnostiku.
8. Psihiatriska diagnostika un izmeklēšana
Psihiatriskas diagnostikas un izmeklēšanas mērķis ir noteikt autiskā spektra traucējumus agrīnā vecumā. To veic bērnu psihiatra komanda, un tās darbība aprakstīta AST algoritmā (skat. 7. punktu “Padziļināta izpēte un diagnostika” klīniskajā algoritmā “Autiskā spektra traucējumu agrīna diagnostika un ārstēšana”).
9. Neiroloģiska diagnostika un izmeklēšana
Bērnu neirologa konsultācija un neiroloģisko slimību diagnostika nepieciešama visiem bērniem, kuriem ir:
- motoriskās attīstības aizture vai regress (konstatēts strukturētā attīstības izvērtēšanā),
- fokāla neiroloģiska bojājuma simptomātika,
- pieaugošs muskulatūras vājums,
- koordinācijas un līdzsvara traucējumi,
- aizdomas par epilepsiju,
- aizdomas par neiroinfekciju,
- miega traucējumi,
- valodas un komunikācijas attīstības aizture vai regress.
Bērnu neirologs nosūta uz tālāku izmeklēšanu (EEG, MR galvas un muguras smadzenēm, polisomnogrāfiju, EMG, neirogrāfiju) vai diagnozes precizēšanai veic specifiskas laboratorijas analīzes un nosūta uz konsultāciju pie ģenētiķa (hromosomālu vai metabolisku slimību gadījumā) vai audiologopēda (valodas, runas un komunikācijas traucējumu diagnostikai).
10. Audiologopēdiska diagnostika un izmeklēšana
Audiologopēda izvērtējums nepieciešams, ja bērns 1. dzīves gadā nelalina un neveido skaņas, 2. dzīves gadā neveido vārdu krājumu, 3. dzīves gadā nesāk spēlēties ar citiem bērniem, ir problēmas ar spēlēšanos un sociālo mijiedarbību, no 2,5—3 gadu vecuma neveidojas agrīnās lasītprasmes un rakstītprasmes iemaņas — zīmēšana, skatīšanās grāmatā. Audiologopēds veic komunikācijas spēju, runas, ekspresīvās un receptīvās valodas, fonācijas un rīšanas traucējumu novērtēšanu un diagnostiku ar izvērtēšanas instrumentiem (skat. 3. pielikumā) un novērojot, kā arī intervē aprūpētājus, pārbauda bērna aukslēju, mēles un lūpu darbību.
11. Laboratoriska un instrumentāla diagnostika
Katra izmeklējuma nepieciešamība vērtējama pēc simptomu kopuma, mērķēti diagnosticējot konkrētu slimību vai slimību grupu.
GAA gadījumā ieteiktās analīzes:
1)asins analīzes (4—8 stundas pēc pēdējās ēdienreizes):
primāri:
- rutīnas veidā — pilna asinsaina, asins bioķīmijas analīze: elektrolīti, aknu un nieru testi (AlAT, AsAT, kreatinīns, urīnviela), amonjaks, laktāts, acilkarnitīns, homocisteīns, kreatinīnfosfokināze,
- vairogdziedzera hormonu analīzes hipotireoīdisma un hipertireozes diagnosticēšanai — TSH, FT4,
- anēmijas gadījumā — feritīns, dzelzs, B12 vitamīns,
sekundāri:
- Vilsona slimības gadījumā — varš, ceruloplazmīns,
- ja anamnēzē aizdomas par saindēšanos ar svinu — svina līmenis asinīs,
- metaboliskas slimības gadījumā (neprecizētas krampju lēkmes, kustību traucējumi u.c.) — aminoskābes un organiskās skābes asinīs,
- difūzas hipotonijas un neskaidras epilepsijas gadījumā — biotinidāzes deficīta noteikšana;
2)urīna analīzes (4—8 stundas pēc pēdējās ēdienreizes):
- organiskās skābes,
- purīns, pirimidīns,
- glikozaminoglikāni,
- kreatīna metabolīti.
Asins un urīna analīzes mērķtiecīgi jāveic iespējamās diagnozes apstiprināšanai, vērtējot simptomus, to attīstības dinamiku un pacienta klīnisko stāvokli.
Ja ir aizdomas par iedzimtu infekciju (neiroloģisku bojājumu pazīmes, mikrocefālija, dzirdes un/vai redzes traucējumi), iesaka veikt TORCH (toksoplazmoze, masaliņas, citomegalovīrusa analīze, cilvēka herpes vīrusa analīze un citas) infekciju analīzes.
Instrumentālā diagnostika
- Ultrasonogrāfija vēdera dobumam, ja ir aizdomas par hepatomegāliju, nieru slimību vai citu vēdera dobuma patoloģiju.
- EEG (nomoda un/vai miega), ja ir aizdomas par epilepsiju vai ir psihomotoriskās attīstības regress, valodas attīstības aizture vai regress, kas liecina par iespējamu epilepsiju vai epilepsijas encefalopātiju (Landaua—Klefnera sindromu, CSWS).
- Elektromiogrāfija un neirogrāfija, ja ir aizdomas par motoneirona (piemēram, spinālā muskuļu atrofija), perifēro nervu, neiromuskulārās pārvades (piemēram, miastēnija), muskuļu slimībām (miopātijas, distrofija). Īpaša uzmanība jāpievērš, ja ir aizdomas par spinālo muskuļu distrofiju, kuras gadījumā nepieciešama ātra diagnostika, cieša kontrole neirologa uzraudzībā un terapija.
- Kvantitatīvā EEG (EEG kontrole) rutīnā nav rekomendējama, tikai pēc bērnu neirologa ieteikuma, lai precizētu epilepsijas lokusa vietu un veidu, apsvērtu citus epilepsijas terapijas veidus (piemēram, ķirurģiju).
- Polisomnogrāfija — ja ir aizdomas par miega traucējumiem: miega apnoju, nemierīgo kāju sindromu, miega/nomoda ritma traucējumiem u.c.
- MR galvas un muguras smadzenēm (ar vai bez angiogrāfijas) — ja ir aizdomas par iekaisīgu, deģeneratīvu, strukturālu (tilpumprocess) bojājumu vai smadzeņu asinsrites traucējumiem. MR izmeklējumā izmaiņas var būt 30 % bērnu ar GAA.
- MR galvas smadzeņu spektroskopija rekomendējama tad, ja ir psihomotoriskās attīstības regress, medikamentozi grūti kontrolējamas epilepsijas lēkmes.
12. Diagnosticēta epilepsija vai miega traucējumi
Ja pēc elektroencefalogrāfijas izmeklējuma un objektīvas klīniskās simptomātikas konstatē epilepsijai raksturīgās izmaiņas, tālākā uzraudzība un terapija ir bērnu neirologa ziņā.
Ja polisomnogrāfijas izmeklējumā konstatēti objektīvi miega traucējumi, tālāk uzrauga bērnu neirologs vai ārsts ar kompetenci miega traucējumos.
13. Autiskā spektra traucējumu pazīmes
Skat. klīnisko algoritmu “Autiskā spektra traucējumu agrīna diagnostika un ārstēšana”.
14. Diagnosticēta valodas un runas attīstības aizture
Valodas attīstības traucējumus raksturo grūtības noturīgā valodas (runātās vai zīmju valodas) apguvē, sapratnē, produkcijā vai lietošanā, kas tipiski veidojas agrīnā vecumā un rada nopietnus ierobežojumus indivīda spējai komunicēt. Visas šīs spējas ir pazeminātā līmenī, un to diagnostikā ir izslēgti citi neirālās attīstības traucējumi, sensoriskie traucējumi vai neiroloģiskie traucējumi.
15. Ģenētiska diagnostika un izmeklēšana
Ģenētiska izmeklēšana un/vai konsultācija pie ģenētiķa, ja ir aizdomas par trauslās X hromosomas sindromu, Kleinfeltera sindromu, Reta sindromu vai metaboliskām slimībām, vai citu ģenētisku slimību.
Ģenētikas speciālists veic visu orgānu sistēmu izmeklēšanu, lai izslēgtu vairāku orgānu sistēmu iespējamo iesaisti slimības norisē; veic precīzu ģimenes ģenealoģiskā koka izveidi un rūpīgu antropometrisko, dismorfoloģisko izmeklēšanu, kā arī var nosūtīt uz specifiskām ģenētiskajām analīzēm:
- kariotips,
- DNS analīze (microarray),
- trauslās X hromosomas sindroma diagnostika,
- Reta sindroma diagnostika (MECP2 molekulārā analīze),
- pilna eksona vai genoma sekvenēšana.
Ģenētikas speciālists var atkārtoti nosūtīt uz analīzēm metabolisko traucējumu noteikšanai.
1.Steidzama ģenētiķa konsultācija nepieciešama bērnam ar neskaidras ģenēzes uzvedības un progresējošiem jauktiem specifiskiem attīstības traucējumiem (aizdomas par metabolisku slimību):
- psihomotoriskās attīstības un valodas regress ar strauju pasliktināšanos,
- motoriskās funkcijas regress,
- cikliska vemšana, epizodiska pasliktināšanās akūtas infekcijas dēļ, selektīva proteīnu neēšana,
- būtiskas izmaiņas laboratoriskajos rādītājos (AlAT, AsAT, laktāts, amonjaks, KFK, varš, ceruloplazmīns vai citi);
- dismorfiskas pazīmes, kas liecina par uzkrāšanās slimību (Hantera sindromu, Hurleres sindromu u.c.) vai citu iedzimtu metabolisku slimību, piemēram, mitohondriālu patoloģiju, kuru iespējams agrīni ārstēt medikamentozi (piemēram, fenilketonūriju (FKU), Lī (Leigh) sindromu),
- vecāki ir asinsradinieki,
- ģimenē ir zināma iedzimta metaboliska slimība,
- specifiskas izmaiņas MRA izmeklējumā (leikodistrofija, uzkrāšanās sindroma pazīmes u.c.).
2.Plānveida ģenētiķa konsultācija bērnam ar jauktiem specifiskiem attīstības traucējumiem, kas kombinējas ar:
- psihomotoriskās un valodas attīstības aizturi,
- dismorfiskām pazīmēm, kas liecina par iespējamu hromosomālu vai sindromālu patoloģiju,
- epilepsiju,
- progresējošiem kustību traucējumiem,
- ādas pigmentācijas traucējumiem,
- iedzimtu sirdskaiti,
- iedzimtiem nieru un urīnizvadsistēmas traucējumiem,
- iedzimtiem redzes traucējumiem,
- sensoneirālu vājdzirdību dažādās pakāpēs,
- auguma un svara izmaiņām (paātrināts augšanas temps, mazs augums, ne alimentāras izcelsmes virssvars vai olbaltumu enerģētiskā trūksme).
16. Neprecizēta PMA, GAA diagnoze
Pēc visu klīnisko speciālistu, laboratoriskās un instrumentālās diagnostikas veikšanas nav zināma precīza slimība, kas nosaka psihomotoriskās attīstības aizturi vai regresu.
17. Diagnosticēta PMA, GAA diagnoze
Intelektuālās attīstības traucējumus raksturo samazināta intelektuālā funkcionēšana un adaptīvā uzvedība vidēji divas vai vairāk standartnovirzes zem vecuma vidējās normas.
18. Neirologs (epilepsijas un miega traucējumu terapija un uzraudzība)
Bērns atrodas ciešā neirologa uzraudzībā, kurš izraugās pretepileptiskās terapijas taktiku (medikāciju, ketogēnu diētu, n. vagus stimulāciju vai ķirurģisku terapiju). Miega traucējumu gadījumā bērna uzraudzību un tālāku terapijas taktikas izstrādi veic neirologs vai ārsts, kas specializējies miega traucējumos.
19. Autiskā spektra traucējumu agrīna diagnostika un ārstēšana
Skat. klīnisko algoritmu “Autiskā spektra traucējumu agrīna diagnostika un ārstēšana”.
20. Audiologopēda nodarbības
Logopēds, audiologopēds un mikrologopēds māca uzlabot runas un valodas prasmes, veicina orāli motoriskās spējas, mācot atdarināt skaņas, skatīties uz runātāju, veicinot tausti, mācot labāk izmantot lūpas un mēli utt.
Nodarbības pie mikrologopēda uzsākamas ļoti agrīni, bet parasti no bērna 6 mēnešu vecuma, ja novēroti zīšanas, košļāšanas vai rīšanas traucējumi vai arī agrīni nav raksturīgās gugināšanas, lalināšanas. Ja bērnam novēroti komunikācijas un valodas attīstības traucējumi, tad svarīga ir audiologopēda konsultācija un nodarbības valodas un komunikācijas attīstības novērtēšanā pēc 2 gadu vecuma. Runājošiem bērniem logopēds palīdz veidot runu skaidrāku, uzlabot vārdu krājumu, teikumu veidošanas vai klausīšanās prasmes.
Nerunājošiem bērniem audiologopēds māca augmentatīvo un alternatīvo komunikāciju (augmentative and alternative communication) — komunikācijas metodi, ar kuras palīdzību papildina vai aizstāj runu valodas veidošanā vai izpratnē un kuras sadaļas ir attēlu apmaiņas komunikācijas sistēma (Picture Exchange Communication System), interaktīvi valodas palīglīdzekļi, komunikācija ar žestiem — žestu valoda.
Audiologopēda specifiskās intervences:
- iesaistīšana individuālā vai grupas runas un valodas terapijā,
- specializētas mācību programmas pielāgošana regulārai runas, valodas terapijai,
- regulārs audiologopēda novērtējums par valodas un runas attīstību,
- komunikācijas un runas palīgtehnoloģiju izmantošana,
- periodiska uzraudzība reizi trīs mēnešos.
Nodarbību intensitāte ir dažāda (1—5 stundas nedēļā pa 30—45 minūtēm) un atbilst bērna vajadzībām, kuras izvērtē audiologopēds, plus regulārs darbs arī mājas vidē. Progresu novērtē reizi trīs mēnešos, nodarbības tiek pārtrauktas tad, kad bērna valodas, runas un komunikācijas prasmes sasniegušas vecumam atbilstīgu līmeni vai bērns sasniedzis vecumu, kad sadarbību ar ģimeni turpina speciālists, kas specializējies darbā ar vecākiem bērniem.
21. Ārsts ar kompetenci retajās slimībās
Gadījumos, kad GAA pamatā ir retā slimība, uzraudzību (terapiju, aprūpi) pārņem ārsts, kurš specializējies retajās slimībās (ģenētiķis vai pediatrs ar specializāciju retajās slimībās). Šis speciālists izraksta piemērotu medikamentozo terapiju, koriģējošu diētu metabolisku traucējumu gadījumā un koordinē visus šīs slimības uzraudzībā iesaistītos speciālistus (neirologu, psihiatru, ģenētiķi, rehabilitologu, psihologu).
22. Klīniskās un laboratoriskās diagnostikas pārskatīšana
Ja iespējamā GAA diagnoze nav noteikta, rekomendējams atkārtot neirālo attīstības traucējumu diagnostisko ceļu. Lai gan nav precizēta iespējamā diagnostika, pacientam ir jāsaņem simptomātiska terapija un rehabilitācija fizisko vai sociālo prasmju korekcijai.
23. Diagnosticēta cerebrāla trieka
Cerebrāla trieka definēta kā pastāvīga, heterogēna CNS slimību grupa, kas nosaka kustību un pozas attīstības traucējumus, un saistīta ar neprogresējošiem traucējumiem, kas radušies:
a) antenatālajā periodā (līdz 80 %):
- priekšlaikus dzimis bērns un/vai bērns ar mazu dzimšanu svaru,
- intrauterīna infekcija,
- daudzaugļu grūtniecība,
- grūtniecības komplikācijas,
b) perinatālajā periodā (līdz 10 %):
- asfiksija piedzimstot,
- komplicētas dzemdības,
c) postnatālajā periodā:
- dzemdību trauma,
- galvas trauma,
- neiroinfekcija (meningīts, meningoencefalīts),
- sirdsdarbības un elpošanas apstāšanās.
Ja bērnam, kuram ir neirālās attīstības traucējumi, pēc diagnostiskās izmeklēšanas nav konstatēta specifiska GAA diagnoze un slimības norise nav progresējoša, un ir norādes par iespējamu CNS bojājumu anamnēzē ante–, peri– vai postnatālajā periodā, tad jānodrošina cerebālās triekas pacienta regulāra habilitācija — palīdzība bērnam iegūt attīstības iemaņas, ja veselības traucējumi ir kavējuši vai bloķējuši sākotnējo prasmju apguvi. Habilitācija var ietvert kognitīvās, sociālās, smalkās un lielās motorikas vai citu prasmju uzlabošanu, kas veicina mobilitāti, saziņu un ikdienas dzīves kvalitāti. To veic habilitācijas komanda, kuras sastāvā ir fizioterapeits, ergoterapeits, logopēds, klīniskais psihologs, speciālais pedagogs, kā arī ārsti — rehabilitologs, neirologs, ortopēds, tehniskais ortopēds, urologs u.c.
Habilitācijas laikā noteikti ir jānodrošina motorisko un psihisko izmaiņu turpmāka strukturēta izvērtēšana. Bērniem, kuriem ir diagnosticēta cerebrāla trieka, var būt citas komorbiditātes (ATS, UDHS, intelektuālās attīstības aizture, redzes un dzirdes traucējumi, epilepsija, miega traucējumi, urinācijas traucējumi, komunikācijas un uzvedības traucējumi u.c.), iespējama vēl cita GAA slimība, kuras tālāka uzraudzība ir pediatra ar kompetenci retajās slimībās, ģenētiķa, psihiatra un/vai neirologa pārziņā.
24. Medikamentozi vai ar diētas palīdzību kontrolējama GAA
Pirms GAA, psihomotoriskās/motoriskās attīstības aiztures un regresijas terapijas iespējami precīzāk jānosaka varbūtējais iemesls, lai pielāgotu specifisku (etiopatoģenētisku) terapiju.
Terapijas pamatprincipi
a) Iztrūkstošās molekulas aizvietošana:
- hipotireoīdisma gadījumā → tiroksīna lietošana,
- mukopolisaharidozes (Pompes slimības, Gošē slimības u.c.) gadījumā → enzīmus aizstājoša terapija,
- Menkes slimības gadījumā → vara histidīna injekcija;
b) terapija ar mazmolekulārajiem savienojumiem:
- homocisteinūrijas gadījumā → Pyridoxinum (B6 vitamīns), B12 vitamīns vai folskābe,
- cerebrāla kreatīna deficīta sindroma gadījumā → kreatīna monohidrāts,
- fenilketonūrijas gadījumā → diēta ar zemu fenilalanīna saturu;
c) alfa mannozidozes un mukopolisaharidozes 1. tipa slimības gadījumā → kaulu smadzeņu transplantācija;
d) farmakoterapija:
- Vigabatrinum tuberozās sklerozes terapijā;
e) speciālas/modificētas diētas dažādu acidūriju un aminoacidopātiju terapijā (fenilketonūrija, 1. tipa glutārskābes acidūrija, kļavu sīrupa urīna slimība u.c.),
f) helātu terapija smago metālu metabolisma traucējumu gadījumā (Vilsona slimība u.c.).
Šo slimību gadījumā svarīgi atcerēties arī par komorbīdo medicīnisko traucējumu terapiju, piemēram, par pretepilepsijas terapiju epilepsijas gadījumā, adekvātu spastiskuma terapiju (medikāciju, fizioterapiju, speciāliem palīglīdzekļiem) muskulatūras spazmu gadījumā, dzirdes aparātu vai kohleāro implantu dzirdes traucējumu gadījumā u.c.
Precīzu medikamentozas terapijas vai diētas plānu katras konkrētas slimības gadījumā koordinē ārsts, kurš specializējies retajās slimībās, ģenētiķis un/vai neirologs.
25. Prasmju deficītam atbilstīgas intervences
Agrīna intervence bērniem ar attīstības traucējumiem nozīmē to, ka savlaicīgi tiek nodrošināta optimāla aprūpes un mācīšanās vide, kas maksimāli veicina attīstības uzdevumu sasniegšanu un novērš ierobežojumus, kas var būt saistīti ar bērna aktivitāti, sadarbību un funkcionēšanu.
Nav iespējams ieteikt vienu specifisku programmu, kas būtu piemērota visiem bērniem ar attīstības traucējumiem, taču programmas vieno konkrēti definēti bērna attīstības individuālie mērķi, attīstību atbalstoša vide, ģimenes iesaistīšana programmas mērķu sasniegšanā, stratēģiju izstrāde prasmju vispārināšanai dažādās vidēs un situācijās. Visos attīstības traucējumu gadījumos ir svarīgi sniegt atbalstu un informāciju vecākiem, lai palīdzētu viņiem uzlabot mijiedarbību ar bērnu un lai viņi šīs mijiedarbības laikā maksimāli mācītu bērnam nepieciešamās prasmes atbilstīgi to deficītam.
Specifiskas intervences NAT gadījumā
Ergoterapeits palīdz labāk attīstīt smalko motoriku, lai bērnam attīstītos sīkās motorikas prasmes, bērns mācītos satvert un atlaist priekšmetus, zīmēt un rakstīt, veicinātu roku—acu koordināciju, prasmi spēlēties un iekļauties grupā, kā arī sensoriskās un uzmanības prasmes.
Logopēds un audiologopēds māca uzlabot runas un valodas prasmes, veicina orāli motoriskās spējas, mācot atdarināt skaņas, skatīties uz runātāju, veicinot tausti, mācot labāk izmantot lūpas un mēli utt. Runājošiem bērniem logopēds palīdz veidot runu skaidrāku, uzlabot vārdu krājumu, teikumu veidošanu vai klausīšanās prasmes.
Nerunājošiem bērniem logopēds māca augmentatīvo un alternatīvo komunikāciju (augmentative and alternative communication) — komunikācijas metodi, ar kuras palīdzību papildina vai aizstāj runu valodas veidošanā vai izpratnē un kuras sadaļas ir attēlu apmaiņas komunikācijas sistēma (Picture Exchange Communication System), interaktīvi valodas palīglīdzekļi, komunikācija ar žestiem — žestu valoda.
Fizioterapeits palīdz uzlabot sīkās un lielās motoriskās prasmes, piemēram, mācot atvērt un aizvērt dažādas lietas, satvert un atlaist priekšmetus, būvēt, vērt, zīmēt, ēst, ģērbties, sadarboties ar citiem, kā arī palīdz mazināt sensoriskās problēmas.
Aprakstītās pierādīti efektīvās psihosociālās intervences šā klīniskā algoritma tapšanas brīdī (2020. gads) nav pieejamas valsts apmaksāto veselības aprūpes pakalpojumu grozā. Lai veicinātu piekļuvi šīm efektīvajām intervencēm, veselības aprūpes speciālistam par tām ir jāinformē pacienta vecāki/likumiskie pārstāvji un jāmotivē viņus doties uz palīdzības centriem, kur šīs intervences tiek piedāvātas (privātas veselības aprūpes iestādes, nevalstiskās organizācijas, pašvaldības institūcijas, izglītības iestādes).
Atbildīgajām institūcijām jāsekmē ar zinātniskiem pierādījumiem pamatoto psihosociālo intervenču iekļaušana valsts apmaksāto veselības aprūpes pakalpojumu grozā, lai nodrošinātu to pieejamību visiem bērniem ar neirālās attīstības traucējumiem neatkarīgi no viņu dzīvesvietas, ģimenes ienākumu līmeņa vai citiem faktoriem.
Uzvedības terapija. Bērniem ar GAA saistībā ar valodas traucējumiem, grūtībām izprast citus cilvēkus, kontrolēt impulsus un emocijas, kustību traucējumiem u.c. bieži vērojamas arī uzvedības problēmas. Uzvedības terapiju vada kognitīvi biheiviorālās terapijas speciālisti, kuri specializējušies darbā ar bērniem, un tās mērķis:
- noteikt problemātiskās uzvedības funkciju un palīdzēt bērnam apgūt alternatīvas prasmes, lai problemātiskā uzvedība nebūtu nepieciešama,
- darboties ar vēlamās uzvedības pastiprināšanas sistēmu un nevēlamās uzvedības ignorēšanu vai novēršanu.
Lietišķās uzvedības analīzes (Applied Behavioral Analysis — ABA) speciālisti ir klīniskie psihologi, speciālie pedagogi, logopēdi vai ergoterapeiti, kuri specializējušies lietišķās uzvedības analīzes metodē un veic intervenci sociālajos un komunikācijas traucējumos, izvērtējot bērna spējas. ABA izmanto uzvedības psiholoģijas principus, lai sistemātiski mainītu uzvedību, rosinot pozitīvu izturēšanos un atturot no negatīvas izturēšanās. Izvērtējot uzvedības funkciju, ABA māca jaunas prasmes, kuras piemēro jaunām situācijām. ABA ir plaša uzvedības izpratnes sistēma, kuras principi tiek izmantoti plaša spektra problēmu novēršanai visu vecumu un visu attīstības līmeņu bērniem un pieaugušajiem. Strādājot ar šo pieeju, ir svarīgi to izmantot visās bērna vidēs — intervences centros, skolā, mājās, turklāt jārēķinās ar to, ka rezultātu sasniegšanai tā būs jāizmanto vismaz 15—20 h nedēļā; progress jāvērtē reizi trīs mēnešos. ABA terapiju var izmantot bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem gan darbā ar attīstības traucējumiem, gan ar uzvedības grūtībām.
Denveras agrīnās intervences modelis (Early Start Denver Model — ESDM), kuru izmanto klīniskie psihologi, speciālie pedagogi, logopēdi vai ergoterapeiti, kas specializējušies šajā metodē, ir visaptveroša uzvedības analīzes principos sakņota programma zīdaiņiem, mazuļiem un pirmsskolas vecuma bērniem vecumā no 12 līdz 48 mēnešiem ar AST. [4] ESDM ietver bērna attīstības veicināšanu dabiskā vidē, dalītu prieku kopīgās aktivitātēs, valodas un komunikācijas veicināšanu. Uzsvars tiek likts uz aktīvu bērna sadarbības un komunikācijas prasmju attīstīšanu pilnīgi visās ikdienas aktivitātēs, fokusējoties uz pozitīvām emocijām, prieka pārpilnību un spontanitāti intensīvās nodarbībās. Vecāku iesaistīšana ir intervences panākumu atslēga. Progress jāvērtē reizi divos mēnešos.
Efektīva agrīna intervence ietver sadarbību ar bērna izglītības iestādi, kad speciālists strādā arī šajā vidē ar mērķi palīdzēt bērnam adaptēties pirmsskolas izglītības iestādē, veicināt gan piemērotu sociālo prasmju un adaptīvas uzvedības attīstību grupas vidē, gan bērna neatkarību. Ja bērns vēl neapmeklē pirmsskolas izglītības iestādi, intervencei jāveicina pāreja uz pirmsskolu, lai palīdzētu bērnam tajā iekļauties.
Ļoti nozīmīgas ir intervences programmas mājas vidē, kuru ietvaros tiek veicināta attīstībai labvēlīga vecāku—bērna mijiedarbība, uzvedības problēmu novēršana, tiek izstrādāti plāni kognitīvo spēju un komunikācijas veicināšanai.
Programmu intensitāte ir dažāda (no 1—2 stundām nedēļā līdz 40 stundām nedēļā), taču visas paredz ilgstošu un regulāru darbu (no 5 mēnešiem līdz 4 gadiem). [5]
Apkopojot programmu izvērtējumu, speciālisti atzīmē svarīgākos efektīvas programmas aspektus:
- efektīvai programmai jābūt vērstai tieši uz specifisko grūtību korekciju (t.i., komunikācijas, sociālo prasmju, spēlēšanās prasmju trenēšanu),
- efektīvāko programmu pamatā ir skaidri teorētiskie principi (attīstības psiholoģija, uzvedības analīze), tas nozīmē, ka intervence galvenokārt izpaužas kā prasmju un iemaņu mācīšana un attīstīšana,
- intervenci veic īpaši trenēti izglītības vai veselības aprūpes speciālisti (pedagogi, klīniskie psihologi vai logopēdi),
- aktīvi ir jāiesaistās vecākiem,
- sabiedriskos pakalpojumus ģimene saņem dzīvesvietā (t.i., bērns nav jāievieto slimnīcā, uz rehabilitācijas kursu bērnam nav jābrauc tālu). Tā var būt pirmsskolas izglītības iestāde, veselības centrs u.c., nereti speciālisti strādā ar bērnu viņa mājās.
26. Hroniska slimības norise (regulāra uzraudzība pie funkcionālā terapeita un ārsta)
Ja slimības norise ir hroniska, regulāri jāiesaistās visiem rehabilitācijas komandas speciālistiem, strādājot gan pie bērna prasmju deficīta novēršanas, gan medikamentozas terapijas tās indikāciju gadījumos.
27. Bērna attīstība atbilstīgi vecumam
Bērna attīstība visās attīstības jomās atbilst vecumgrupas normas robežām. Skat.
- pielikumu.
Atsauces
- American Association of Pediatrics (2017). https://pediatrics.aappublications.org/
- Bayley N. (2006a). Bayley scales of infant and toddler development — Third edition. Administration Manual. San Antonio, TX: The Psychological Corporation.
- Belanger SA, Caron J. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual disability. Paediatric Child Health, 2018; 23(6): 403–410.
- Dawson G. Early behavioral intervention, brain plasticity, and the prevention of autism spectrum disorder. Developmental psychopathology, 2008; 20(III): 775–803.
- Iemmi V, Knapp M, Ragan I. The Autism Dividend: Reaping the rewards of better investment. National Autism Project, 2017.
- International Classification of Functioning, Disability and Health—Children & Youth Version. World Health Organization, 2007.
- Robins DL. Screening for autism-specific in primary care settings. Autism, 2008; 12(5): 537–556.
- The Royal Australasian College of Physicians Paediatric & Child Health Division Position Statement Early Intervention for Children with Developmental Disabilities, August 2013. https://www.racp.edu.au/docs/default-source/advocacy-library/earlyintervention-for-children-with-developmental-disabilities.pdf
- Vitrikas K, Savard D, Bucaj M. Developmental Delay: When and How to intervene. American Family Physician, 2017; 96(1): 36–43.
- Warren Z, McPheeters ML, Sathe N, et al. A systematic review of early intensive intervention for autism spectrum disorders. Pediatrics, 2011; 127: 1303–e1311.
- Bhat S, et al. Autism: cause factors, early diagnosis and therapies. Reviews in the Neurosciences, 2014; 25(6): 841–850. doi: 10.1515/revneuro-2014-0056.
1. pielikums “Vecumam atbilstīgas attīstības atskaites punkti 6, 9, 12, 18, 24 un 36 mēnešu vecumā”
Vecumam atbilstīgas attīstības atskaites punkti 6, 9, 12, 18, 24 un 36 mēnešu vecumā
2. pielikums “M–CHAT–R”
3. pielikums “Logopēda runas un valodas izvērtējuma anketa”
Logopēda runas un valodas izvērtējuma anketa
4. pielikums “Ergoterapeita izvērtēšanas instrumenti”
Lai novērtētu bērnam nepieciešamo asistēšanas līmeni ikdienas aktivitātēs, izmanto “Bērnu funkcionālās neatkarības mērījumu” (WeeFIM). Šis tests ietver šādas darbības:
- ēšana — pareizo galda piederumu lietošana, lai nogādātu barību mutē, barības sakošļāšana, norīšana,
- kopšanās — mutes dobuma kopšana, matu ķemmēšana, roku un sejas mazgāšana,
- mazgāšanās — ķermeņa nomazgāšana no kakla uz leju, ietverot muguru (noberšana, noskalošana, nosusināšana), vannā vai dušā,
- augšējās ķermeņa daļas apģērbšana — ķermeņa apģērbšana un noģērbšana virs vidukļa,
- apakšējās ķermeņa daļas apģērbšana — ķermeņa apģērbšana un noģērbšana zem vidukļa,
- tualetes lietošana — starpenes higiēnas uzturēšana, apģērba sakārtošana pirms un pēc tualetes,
- urīnpūšļa un zarnu trakta kontrole — pilnīgi apzināta urīnpūšļa un zarnu trakta kontrole,
- mobilitāte — staigāšana vai riteņkrēsla lietošana,
- sapratne — audiālas un vizuālas komunikācijas (t.i., rakstītās, zīmju, žestu valodas) sapratne,
- sociālā mijiedarbība — līdzdarbošanās un piedalīšanās iemaņas terapeitiskās un sociālās situācijās,
- problēmu risināšana — ikdienas dzīves problēmu risināšanas iemaņas, uzdevumu un aktivitāšu iesākšana, secīga sakārtošana, labošana, lai atrisinātu problēmas.
Sīkās motorikas un manipulācijas spēju novērtēšanai izmanto “Sīkās motorikas un prasmīgas rīkošanās testu” (Lantz C, Melen K, 1984), ar kura palīdzību novērtē: rokas, rokas locītavas stāvokli zīmējot; zīmuļa stavērienu; zīmēšanas rezultātu, pārzīmēšanas un izkrāsošanas prasmes; kā satver šķēres; rokas stāvokli griežot; griešanas rezultātu; pogāšanas prasmes; vēršanas prasmes.
5. pielikums “Fizioterapeita izvērtēšanas instrumenti”
-
Motorisko spēju novērtēšana. Movement Assessment Battery for Chidren (ABC)-questionnaire vai Developmental Coordination Disoders Questionnaire (DCDQ) ir jautājumu anketas, ar ko speciālists, izvaicājot aprūpētāju, novērtē, ko bērns spēj sīkās motorikas vai lielo motorisko funkciju ziņā, kā arī statisko un dinamisko aktivitāšu izpildi dažādās vidēs. Ar šiem instrumentiem novērtē arī jomas, kas var ietekmēt rezultātu, piemēram, uzmanības noturība.
-
Objektīvai novērtēšanai var izmantot Peabody Developmental Motor Scales, Movement ABC vai Bruininks-Oseretsky Test of Motor Performance (BOTMP). Grūtības šo instrumentu izmantošanā varētu būt ar bērniem, kuri neuztver verbālas komandas vai neatkārto pēc demonstrācijas. [11]
-
Multidomēnu attīstības novērtēšanai var izmantot, piemēram, Bayley Scales of Infant Development (BSID), ar ko novērtē vispārējās kognitīvās un motoriskās spējas. Var izmantot arī viena domēna novērtēšanas instrumentus, piemēram, Alberta Infant Motor Scale, lai novērtētu lielo motorisko spēju attīstības traucējumus. Bērniem ar AST nereti ir hipotonuss, kas var ietekmēt stāju un līdzsvaru. Bērniem ar AST muskuļu spēku pārsvarā netestē, tomēr būtu ieteicams ar dinamometru novērtēt tvēriena spēku, jo tas var ietekmēt bērna rokrakstu vēlāk. [11]
-
Prasmes un atdarināšanas spēju novērtēšanu var veikt ar Modified Florida Apraxia Battery.
-
Fiziskās aktivitātes līmeni var novērtēt (subjektīvi) no paša aizpildītām aktivitāšu dienasgrāmatām vai (objektīvi) ar pedometru. [11]
-
Funkciju izpildes novērtēšanas instruments The Pediatric Evaluations of Disability Inventory (PEDI) standartizēti novērtē pašaprūpes, mobilitātes un sociāl
6. pielikums “Denver Test”
7. pielikums “ASQ-3 Ages and Stages Questionnaires — 6; 12; 18; 24; 36 month”
ASQ-3 Ages and Stages Questionnaires — 6; 12; 18; 24; 36 month