Augļa hromosomālo patoloģiju un anatomijas skrīnings I grūtniecības trimestrī

klīniskais algoritms | Pēdējās izmaiņas: 10.04.2025

Saīsinājumi

Termins	Skaidrojums
PE	preeklampsija
IUAAA	intrauterīna augļa augšanas aizture
TORCH	Toxoplasma gondii, Other, Rubella, Citomegalovirus, Herpes Simplex
US	ultrasonogrāfija
PAC	perinatālās aprūpes centrs
BKUS	Bērnu klīniskā universitātes slimnīca
IeAAA	iedzimta augļa attīstības anomālija
NIPT	neinvazīva prenatāla testēšana (ārpusšūnu DNS analīze)
DNS	dezoksiribonukleīnskābe

Augļa hromosomālo patoloģiju un anatomijas skrīnings I grūtniecības trimestrī (zema riska grūtniecība)

flowchart
1(6.1. Pirmreizēja vizīte 
grūtniecības laikā <12 
grūtniecības nedēļām
pie ginekologa, dzemdību 
speciālista, vecmātes, 
ģimenes ārsta, kas vada 
grūtniecību)
subgraph I
2(6.2. ZEMA riska grūtniecība.)
3(6.3. Nosūtījums uz I 
trimestra bioķīmisko un
ultrasonogrāfisko skrīningu.)
4(6.4. Ultrasonogrāfijas 
speciālists ar metodes
sertifikātu augļa US veic 
I trimestra
ultrasonogrāfisko 
skrīningu un papildina
nosūtījuma veidlapu uz 
bioķīmisko skrīningu.)
5(6.5. Pēc skrīninga 
rezultātiem, grūtniece var
palikt zema riska grupā vai 
pāriet uz augsta
riska grupu. )
6(6.6. ZEMA riska grūtniecība 
turpina antenatālu aprūpi 
atbilstoši MK Nr. 611 un
plāno augļa anatomijas 
skrīningu 20 - 22
grūtniecības nedēļās. )
end 
subgraph II
7("6.7. AUGSTA riska 
grūtniecību uz
hromosomālām augļa 
patoloģijām nosūta pie
ultrasonogrāfijas speciālista 
eksperta (FMF
sertifikāts):
1)izmaiņas bioķīmijā: 
PAPP-A <0.5 MoM
un/vai br.βHCG >2.5MoM,
2)risks ≥1:1000,
3)pozitīvi US marķieri.")
8("6.8. AIZDOMAS PAR AUGĻA
STRUKTŪRAS DEFEKTIEM 
(IeAAA) nosūta uz 
multidisciplināru speciālistu
konsultāciju/konsīliju 
BKUS (bērnu kardiologi, 
bērnu ķirurgi, bērnu 
neiroķirurgi, bērnu ortopēdi, 
bērnu nefrologi, radiologi u.c.).")
9(6.9. AUGSTA riska 
grūtniecību uz PE vai IUAAA 
dinamiskai augļa novērošana 
nosūta uz PAC.)
end
1~~~I & II
click 2 "#pielikums-nr2-augsta-riska-grutnieciba-nevelamam-iznakumam"
click 3 "#63"
click 4 "#64"
click 5 "#65"
click 6 "#66"
click 8 "#68"
click 9 "#69"

Saistītie dokumenti:

• Klīniskais ceļš. Augļa anatomijas US skrīnings I trimestrī.
• Klīniskais ceļš. Augļa anatomijas US skrīnings II trimestrī.
• Pielikums Nr. 2. Augsta riska grūtniecība nevēlamam iznākumam.

6.3.

Uz I trimestra skrīningu nosūta speciālists, kas vada grūtniecību (ginekologs, dzemdību speciālists, vecmāte, ģimenes ārsts).

6.4.

Skatīt: Klīniskais ceļš. Augļa anatomijas US skrīnings I trimestrī

6.5.

Grūtniece paliek zema riska grupā, ja kopējais kombinētais risks <1:1000.
Grūtniece nonāk augsta riska grupā, ja:

1. izmaiņas bioķīmijā: PAPP-A <0.5 MoM un/vai br.βHCG >2.5MoM,
2. risks ≥1:1000, 3) pozitīvi US marķieri.

6.6.

Skatīt: Klīniskais ceļš. Augļa anatomijas US skrīnings II trimestrī, un atverās saite uz MK 611.noteikumiem 1.pielikumu. Pieejams internetā: https://likumi.lv/doc.php?id=140695).

6.8.

Uz multidisciplināru konsiliju BKUS var nosūtīt jebkurš speciālists.

6.9.

Uz PAC var nosūtīt jebkurš speciālists.

Augļa hromosomālo patoloģiju un anatomijas skrīnings I grūtniecības trimestrī (augsta riska grūtniecība)

flowchart
1(7.1. Pirmreizēja vizīte 
grūtniecības laikā <12 
grūtniecības nedēļām
pie ginekologa, dzemdību 
speciālista, vecmātes, 
ģimenes ārsta, kas vada 
grūtniecību)
subgraph I
2(7.2. AUGSTA riska 
grūtniecība)
3(7.3. Nosūtījums uz I 
trimestra bioķīmisko
skrīningu 10 nedēļās pirms 
I trimestra US skrīninga)
4("7.4. Augļa ultrasonogrāfija 
pie eksperta līmeņa 
ultrasonogrāfijas speciālista 
ar metodes sertifikātu 
dzemdniecībā un
ginekoloģijā, un FMF licensi 
(detalizēta augļa anatomija, 
doplerometrijas izmeklējumi, 
US marķieri). Uz augļa US 
ierodas ar jau veiktu I
trimestra bioķīmisko 
skrīninga rādītājiem (bez
riska aprēķiniem).")
5(7.5. Pēc skrīninga 
rezultātiem, grūtniece var
palikt augsta riska grupā vai 
pāriet uz zema riska grupu. )
6(7.6. ZEMA riska grūtniecība 
turpina antenatālu aprūpi 
atbilstoši MK Nr. 611 un
plāno augļa anatomijas 
skrīningu 20 - 22
grūtniecības nedēļās.)
end
subgraph II
7("7.7. AUGSTA riska 
grūtniecībai uz
hromosomālām augļa 
patoloģijām (pēc FMF
aprēķina; pēc ģenētiķa 
konsultācijas, apgrūtinātas 
ģenētiskās anamnēzes dēļ),
piedāvā:
1)NIPT (maksas);
2)horija biopsija;
3)amniocentēze")
8("7.8. AIZDOMAS PAR AUGĻA
STRUKTŪRAS DEFEKTIEM 
(IeAAA) nosūta uz 
multidisciplināru speciālistu
konsultāciju/konsīliju BKUS 
(bērnu kardiologi, 
bērnu ķirurgi, 
bērnu neiroķirurgi, 
bērnu ortopēdi, 
bērnu nefrologi, 
radiologi u.c.).")
9("7.9. AUGSTA riska 
grūtniecību uz PE vai IUAAA:
Uzsāk Acetilsalicilskābi 
100-150mg 1 reizi
dienā, līdz 36 nedēļām;
IUAAA skrīniga algoritms - 
dinamiska augļa novērošana;
Apstiprinātu PE un/vai 
IUAAA nosūta uz PAC.")
end
1~~~I & II
click 2 "#pielikums-nr2-augsta-riska-grutnieciba-nevelamam-iznakumam"
click 3 "#73"
click 4 "#74"
click 5 "#75"
click 6 "#76"
click 8 "#78"
click 9 "#79"

7.3.

Uz I trimestra skrīningu nosūta speciālists, kas vada grūtniecību (ginekologs, dzmedību speciālists, vecmāte, ģimenes ārsts).

7.4.

Skatīt: Klīniskais ceļš. Augļa anatomijas US skrīnings I trimestrī.

7.5.

Grūtniece nonāk zema riska grupā, ja kopējais kombinētais risks <1:1000.
Grūtniece paliek augsta riska grupā, ja:

1. izmaiņas bioķīmijā: PAPP-A <0.5 MoM un/vai br.βHCG >2.5MoM,
2. risks ≥1:1000, 3) pozitīvi US marķieri.

7.6.

Skatīt: Klīniskais ceļš. Augļa anatomijas US skrīnings II trimestrī, un atverās saite uz MK 611.noteikumiem 1.pielikumu. Pieejams internetā: https://likumi.lv/doc.php?id=140695).

7.8.

Uz multidisciplināru konsiliju BKUS var nosūtīt jebkurš speciālists.

7.9.

Uz PAC var nosūtīt jebkurš speciālists.

Pielikums Nr.2 "Augsta riska grūtniecība nevēlamam iznākumam”

Attiecas uz:

• klīnisko algoritmu “Hromosomālo patoloģiju un augļa anatomijas skrīnings 1.trimestrī (zema riska grūtniecība)”,
• klīnisko algoritmu “Hromosomālo patoloģiju un augļa anatomijas skrīnings 1.trimestrī (augsta riska grūtniecība)”,
• klīnisko algoritmu “Hromosomālo patoloģiju un augļa anatomijas skrīnings 2.trimestrī (zema riska grūtniecība)”,
• klīnisko algoritmu “Hromosomālo patoloģiju un augļa anatomijas skrīnings 2.trimestrī (augsta riska grūtniecība)”.

Pirmajā antenatālās aprūpes vizītes laikā antenatālās aprūpes sniedzējs (ginekologs, vecmāte, ģimenes ārsts) izvērtē riska faktorus grūtniecības nevēlamam iznākumam.

Pamatojoties uz šiem riska faktoriem, grūtniece tiek iekļauta augsta vai zema riska grupā:

• Ja ir konstatēts vismaz viens riska faktors, grūtniece tiek iekļauta augsta riska grupā,
• Ja nav konstatēts neviens no riska faktoriem, grūntiece tiek iekļauta zema riska grupā. Grūtniecei, kas ir iekļauta zema riska grupā ir paredzama antenatālā aprūpe atbilstoši MK Noteikumiem Nr.611 (1.pielikums).

N.p.k.	Faktori
1.	sievietes vecums ≧ 35 gadi
2.	apgrūtināta ģenētiskā anamnēze (vienam vai abiem no vecākiem ir iedzimtas orgānu vai orgānu sistēmas anomālijas, gēnu vai hromosomālas slimības; vecākiem asins radniecība; ģimenē ir bērns ar iedzimtām attīstības anomālijām, neskaidru iemeslu dēļ ģimenē ir bijuši vairāk nekā 2 spontāni aborti, dzimuši nedzīvi bērni vai miruši agrīnā vecumā, u.c.)
3.	teratogēna riska grupa (medikamenti, kaitīgi ieradumi, kaitīgi vides faktori, infekcijas, viens vai abi vecāki saņēmuši jonizējošo starojumu, u.c.)
4.	preeklampsija anamnēzē
5.	grū tniecei hroniskas slimības (cukura diabē ts, hroniska arteriā la hipertensija, u.c.) vai autoimūnas slimības - sistēmas sarkanā vilkēde, reimatīdais artrīts, u.c.(pozitīvas Anti-Ro, Anti-La antivielas)
6.	anamnēzē IUAAA (intaruterīna augļa attīsības aizture)
7.	daudzaugļu grūtniecība
8.	rēzus negatīva grūtniece ar pozitīvu Anti-D antivielu titru (Anti-K, u.c.)
9.	grūtniecības laikā pierādīta vīrusa infekcijas slimība (TORCH, Parvovīruss B19, Coxackie vīruss, Masalas, Masaliņas u.c.)
10.	ģimenē iedzimta sirdskaite (ieskaitot pirmās pakāpes radus)

Atsauces

1. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 102–113
2. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetalultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol (2010); DOI: 10.1002/uog.8831
3. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’ . Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 109–116
4. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal heart. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 348–359
5. Guidelines, American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM ) Practice Parameter for the Performance of Obestetric Ultrasound Examinations (2013.). 9th edition.
6. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48: 256–268
7. Guidelines, Royal College of Obstetricians and Gynaecologist (2010). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Guideline No.8. 4th edition.
8. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice. Ultrasound Obstet Gynecol 2014;44: 122–123
9. Guidelines, Blood Transfusion and Tissue Transplantation Services Professional Advisory Committee (JPAC) for the Blood Transfusion Services in the UK (2013.) Components suitable for use in intrauterine transfusion, neonates and infants under 1 year. 8th Edition. Chapter 7.21
10. Helen V. New, Jennifer Berryman, Paula H. B. Bolton-Maggs, Carol Cantwell, Elizabeth A. Chalmers, Tony Davies, Ruth Gottstein, Andrea Kelleher, Sailesh Kumar, Sarah L. Morley, Simon J. Stanworth. Guidelines on transfusion for fetuses, neonates and older children. British Journal of Haematology, 2016, 175. Pages 784– 828
11. Guidelines, Society for Maternal-Fetal Medicine, The American College of Obstetricans and Gynecologists (2016.). Clinical management guidelines screening for fetal aneuploidy. No. 163.
12. A Review of Current recommendations and Guidelines (2017.). What’s New in Prenatal Genetics? CME Review article. Volume 72, Number 10
13. Guidelines, Society for Maternal-Fetal Medicine, The American College of Obstetricans and Gynecologists (2017.). Clinical management guidelines Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. No. 162.
14. Joint Position Statement from the International Society for Prenatal Diagnosis, the Society for Maternal Fetal Medicine, and the Perinatal Quality Foundation on the use of genome- wide sequencing for fetal diagnosis (2018.).
15. First Trimester Ultrasound Diagnosis of Fetal Abnormalities. Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui, 2018. Chapters 5, 6.
16. Ministru kabineta, 2006.gada 25.jūlija noteikumi Nr.611: Dzemdību palīdzība grūtniecības, dzemdību un pēcdzemdību periodā, 1. pielikums (Pielikums MK 31.01.2017. noteikumu Nr. 60 redakcijā). Pieejams internetā: https://likumi.lv/doc.php?id=140695).
17. Garel K “MRI of the feral brain” Springer-Verlag 2004
18. Prauyer D “Fetal MRI” 2011
19. Glenn O.A, Barkovich A.J ”MRI of the fetal brain and spine: an increasingly important tool in prenatal diagnosis” AJNR 27:1604-11 SEP 2006